Question

17．已知基因A與a存在于人類21號染色體上，某人為21三體綜合征（先天愚型）患者，測知其基因型為Aaa，其父母均正常，則可推測其父母的基因型可能為（　　）
①父親AA，母親Aa
②父親Aa，母親Aa
③父親Aa，母親AA
④父親aa，母親aa．

• A． ①②④
• B． ②③④
• C． ①③④
• D． ①②③

Answer 1

分析 1、減數分裂過程：
（1）減數第一次分裂間期：染色體的復制．
（2）減數第一次分裂：①前期：聯會，同源染色體上的非姐妹染色單體交叉互換；②中期：同源染色體成對的排列在赤道板上；③后期：同源染色體分離，非同源染色體自由組合；④末期：細胞質分裂．
（3）減數第二次分裂過程：①前期：核膜、核仁逐漸解體消失，出現紡錘體和染色體；②中期：染色體形態固定、數目清晰；③后期：著絲點分裂，姐妹染色單體分開成為染色體，并均勻地移向兩極；④末期：核膜、核仁重建、紡錘體和染色體消失．
2、人類遺傳病分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病：
（1）單基因遺傳病包括常染色體顯性遺傳病（如并指）、常染色體隱性遺傳病（如白化病）、伴X染色體隱性遺傳病（如血友病、色盲）、伴X染色體顯性遺傳病（如抗維生素D佝僂病）；
（2）多基因遺傳病是由多對等位基因異常引起的，如青少年型糖尿病；
（3）染色體異常遺傳病包括染色體結構異常遺傳病（如貓叫綜合征）和染色體數目異常遺傳病（如21三體綜合征）．

解答 解：①若父親AA，母親Aa，則該患者可能是由基因型為A的精子和基因型為aa的卵細胞結合形成的受精卵發育而來的，則原因是母親減數第二次分裂后期姐妹染色單體分開后未分離，①正確；
②若父親Aa，母親Aa，則該患者可能是由基因型為A的精子和基因型為aa的卵細胞結合形成的受精卵發育而來的，可能是由基因型為Aa的精子和基因型為a的卵細胞結合形成的受精卵發育而來的，也有可能是由基因型為aa的精子和基因型為A的卵細胞結合形成的受精卵發育而來的，②正確；
③父親Aa，母親AA，則該患者可能是由基因型為aa的精子和基因型為A的卵細胞結合形成的受精卵發育而來的，則原因是父親減數第二次分裂后期姐妹染色單體分開后未分離，③正確；
④若父親aa，母親aa，則他們不可能生出基因型為Aaa的患兒，④錯誤．
故選：D．

點評 本題考查常見的人類遺傳病，要求考生識記幾種常見人類遺傳病的類型，能根據親本和患兒的基因型推斷其形成的原因，屬于考綱理解和應用層次的考查．