Question

13．某孕婦在產前檢查時，醫生用了如圖（甲）所示的方法進行檢查．請回答下列問題：

（1）孕婦進行的產前診斷方法是羊膜穿刺法，將獲得的胎兒細胞進行培養，培養后在顯微鏡下觀察，觀察之前需要對細胞進行染色，鏡下選擇處于有絲分裂中期的細胞進行處理，因為該期細胞中的染色體形態和數目最為清晰，得到如圖乙所示染色體檢查結果．
（2）胎兒的性別為男性，因其21號染色體多一條故診斷為染色體病，出現這種遺傳病的原因是親代的精子或卵細胞在形成時21號染色體的分離出現異常．

Answer 1

分析 分析甲圖：甲圖是羊水檢查的主要過程．分析乙圖：是有絲分裂中期細胞中的染色體組成圖，據此答題．

解答 解：（1）孕婦進行的產前診斷方法是羊膜穿刺法，通過過程胎兒的染色體組成判斷胎兒的情況，在觀察前需要對染色體進行染色，便于觀察，且中期細胞中染色體形態和數目最為清晰，是觀察的最佳時期．
（2）圖乙中23號染色體形態大小不一樣，說明是異型的性染色體XY，所以個體為男性．21號染色體出現了3條，為21三體綜合征，是染色體異常遺傳病，可能是親代的精子或卵細胞在形成時21號染色體的分離出現異常導致的．
故答案為：
（1）染色   形態和數目最為清晰   
（2）男性  21號染色體多一條   21號染色體的分離出現異常

點評 本題結合羊水檢測過程圖考查人類遺傳病等知識，要求考生識記人類遺傳病的類型準確判斷解答．