Question

某些遺傳病具有家族性遺傳的特征，非家族成員一般也非攜帶者．圖為80年代開始采用的“定位克隆法”示意圖，通過對家系分析將與某種疾病相關的基因定位在某一染色體的特定部位．（表示氨基酸的3字母符號：Met-甲硫氨酸；Val-纈氨酸；Ser-絲氨酸；Leu-亮氨酸；Gln-谷氨酰胺；Pro-脯氨酸；Cys-半胱氨酸）請據圖回答問題．

（1）基因的實質是

 

．通過連鎖分析定位，Ⅰ₂無致病基因，則該遺傳病屬于

 

染色體

 

性遺傳病．致病基因及其等位基因用A或a表示．
（2）對該家族進一步檢測，發現Ⅲ₄還患有一種隱性遺傳病，致病基因及其等位基因用B或b表示，家族其他成員均正常，那么Ⅲ₃的基因型是

 

；若此隱性遺傳病在人群中的發病率為四萬分之一，則Ⅲ₁與Ⅲ₂再生一個孩子兩病兼發的幾率是

 

．
（3）當初步確定致病基因位置后，需對基因進行克隆即復制，基因克隆的原料是

 

，基因克隆必需的酶是

 

，另外，基因的克隆還需

 

等條件．
（4）DNA測序是對候選基因的

 

進行檢測．檢測結果發現是基因位點發生了

 

的改變．

Answer 1

考點：常見的人類遺傳病,基因與DNA的關系

專題：

分析：分析系譜圖：I-1和I-2均患病，但他們的女兒（Ⅱ-5、Ⅱ-6）正常，即為典型的“有中生無為顯性，顯性看男病，男病女子非伴性”情形，該病為常染色體顯性遺傳病．
分析DNA測序圖：第5位氨基酸Gln發生了變化，根本原因是DNA中的堿基發生了替換，即胞嘧啶脫氧核苷酸突變成了胸腺嘧啶脫氧核苷酸（C→T）．
分析電泳結果圖：I-1、I-2、Ⅱ-3、Ⅱ-4中，只有Ⅱ-4基因分離后是兩個等長的片段，其余都形成了兩個長度不同的DNA片段．

解答： 解：（1）基因是有有遺傳效應的DNA片段．系譜圖中I-1和I-2均患病，但他們的女兒（Ⅱ-5、Ⅱ-6）正常，即為典型的“有中生無為顯性，顯性看男病，男病女子非伴性”情形，該病為常染色體顯性遺傳病．
（2）III-3不患第一種遺傳病，基因型為aa，III-4還患有一種隱性遺傳病，所以其父母基因型都是雜合子Bb，III-3正常，基因型有兩種：BB或Bb，所以III-3的基因型為aaBB或aaBb．若此隱性遺傳病在人群中的發病率為四萬分之一，則bb的概率是

1

40000

，則b的頻率是

1

200

，III-1的基因型為aaBb的概率為

398

40000

，III-2的基因型是AaBb的概率是

1

2

，他們兩個再生一個孩子，兩病都患的概率是：

1

2

×

1

4

×

398

40000

×

1

2

=

1

1600

．
（3）基因克隆就是DNA的復制，DNA復制的條件：四種脫氧核苷酸作為原料、ATP、酶（解旋酶、DNA聚合酶）、模板等．
（4）DNA測序是對候選基因的堿基序列進行檢測．據圖分析可知，第5位氨基酸Gln發生了變化，根本原因是DNA中的堿基發生了替換，即胞嘧啶脫氧核苷酸突變成了胸腺嘧啶脫氧核苷酸（C→T）．
故答案為：
（1）有遺傳效應的DNA片段   常   顯   
（2）aaBb或aaBB    

1

1600

（3）脫氧核苷酸    DNA聚合酶（DNA解旋酶和DNA連接酶）   適宜溫度、PH值、ATP
（4）堿基序列    胞嘧啶脫氧核苷酸突變成了胸腺嘧啶脫氧核苷酸

點評：本題考查遺傳的分子基礎和遺傳的基本規律，意在考查學生的圖文解讀能力，學生不僅要正確分析四人基因型，還要能靈活地將基因和圖中片段對應起來．第（4）小題有一定難度，但從整體看，本題難度一般．