Question

10．人類11號染色體上的β-珠蛋白基因（A⁺），既有顯性突變（A），又有隱性突變（a），突變均可導致地中海貧血癥．下列關于遺傳病的說法中不正確的是（　　）

• A． 此病體現了基因突變的不定向性
• B． 一對皆患該病的夫妻不可能生下正常的孩子
• C． 調查人群中的遺傳病最好選取群體中發病率較高的單基因遺傳病
• D． 可采用基因診斷的方法對胎兒進行產前診斷

Answer 1

分析 1、基因突變的特點：普遍性、不定向性、多害少利性、低頻性、隨機性．
2、調查人類遺傳病時，最好選取群體中發病率相對較高的單基因遺傳病，如色盲、白化病等；若調查的是遺傳病的發病率，則應在群體中抽樣調查，選取的樣本要足夠的多，且要隨機取樣；若調查的是遺傳病的遺傳方式，則應以患者家庭為單位進行調查，然后畫出系譜圖，再判斷遺傳方式．
3、遺傳病的監測和預防
（1）產前診斷：胎兒出生前，醫生用專門的檢測手段確定胎兒是否患某種遺傳病或先天性疾病，產前診斷可以大大降低病兒的出生率．
（2）遺傳咨詢：在一定的程度上能夠有效的預防遺傳病的產生和發展．

解答 解：A、人類11號染色體上的β-珠蛋白基因（A⁺），既有顯性突變（A），又有隱性突變（a），這體現了基因突變的不定向性，A正確；
B、若這對夫妻均為雜合子，且都攜帶基因A⁺，則他們可能生下正常的孩子，B錯誤；
C、調查人群中的遺傳病最好選取群體中發病率較高的單基因遺傳病，C正確；
D、可采用基因診斷的方法對胎兒進行產前診斷，D正確．
故選：B．

點評 本題考查常見的人類遺傳病，要求考生識記幾種常見人類遺傳病的類型及特點，能結合題干中信息準確判斷各選項，屬于考綱識記和理解錯層次的考查．