Question

14．如圖為患甲病（顯性基因A，隱性基因a）和乙病（顯性基因B，隱性基因b）兩種遺傳病的系譜．請據圖回答：

（1）甲病的遺傳方式是常染色體上的顯性遺傳．
（2）若Ⅱ₃和Ⅱ₈兩者的家庭均無乙病史，則：
①乙病的遺傳方式是伴X隱性遺傳
②Ⅱ₅和Ⅲ₁₂的基因型分別是aaX^BX^b、AAX^BY或AaX^BY．
③若Ⅲ₉與Ⅲ₁₂近親結婚，子女中患病的可能性是$\frac{17}{24}$．
（3）若乙病是白化病，對Ⅱ₃、Ⅱ₄、Ⅲ₉和Ⅲ₁₀進行關于乙病的基因檢測，將各自含有白化或正常基因的相關DNA片段（數字代表長度）用酶E切割后電泳法分離，結果如圖2．則：
①長度為7.0和2.7單位的DNA片段是來源于白化病基因．
②假設某地區人群中每10000個人當中有1個白化病患者，若讓個體d與該地一個表現型正常的人結婚，則他們生育一個患白化病的概率是$\frac{1}{101}$．
③白化或正常基因的相關DNA片段用酶E切割后產生差異的原因是構成基因的脫氧核苷酸序列不同．

Answer 1

分析 1、分析遺傳系譜圖可知，Ⅱ-7和Ⅱ-8患有甲病，其女兒Ⅲ-11不患甲病，因此甲病是常染色體顯性遺傳病；Ⅱ-3和Ⅱ-4不患乙病，Ⅲ-10患有乙病，說明乙病是隱性遺傳病；判斷出遺傳病的遺傳方式后，根據遺傳系譜圖寫出相關個體的基因型，然后按照遺傳規律進行概率計算．
2、分析圖2中的DNA指紋，明確a、b、c、d中所代表的個體中，a、b、c是雜合子，d是純合子，然后結合題干信息進行判斷d是Ⅲ-10個體的指紋，解答（3）中的①；解答（3）中的②時，要先根據遺傳平衡計算白化病基因的基因頻率和正常基因的基因頻率，然后計算正常人是雜合子的基因頻率，最后根據基因型和基因分離定律計算后代患白化病的概率．

解答 解：（1）分析題圖可知，甲病是常染色體顯性遺傳病．
（2）①由遺傳系譜圖可知，乙為隱性遺傳病，如果Ⅱ-3家庭無乙病史，則乙病是X染色體上的隱性遺傳病．
②Ⅱ-5不患甲病和乙病但是其父親患有乙病，因此Ⅱ-5的基因型是aaX^BX^b；Ⅲ-12及雙親患有甲病，且Ⅲ-11不患甲病，因此Ⅲ-12的基因型是AAX^BY或AaX^BY．
③Ⅲ-9的基因型是aaX^BX^B或aaX^BX^b，Ⅲ-12的基因型是AAX^BY或AaX^BY，Ⅲ-9與Ⅲ-12近親結婚，不患甲病的概率是aa=$\frac{1}{2}×\frac{2}{3}=\frac{1}{3}$，不患乙病的概率是：X^B_=1-$\frac{1}{2}×\frac{1}{4}=\frac{7}{8}$，兩種病都不患的概率是$\frac{1}{3}×\frac{7}{8}=\frac{7}{24}$，患病的概率是1-$\frac{7}{24}$=$\frac{17}{24}$．
（3）①分析電泳圖可知，a、b、c表示雜合子，d表示純合子，Ⅱ-3、Ⅱ-4、Ⅲ-9和Ⅲ-10中，Ⅲ-10是純合子，含有2個白化病致病基因，因此長度7.0和2.7單位的DNA片段是來源于白化病基因．
②由題意知，某地區人群中每10000個人當中有1個白化病患者，則白化病基因的基因頻率是b=$\frac{1}{100}$，B=$\frac{99}{100}$，表現型正常的人是雜合子Bb的概率是Bb=Bb÷（BB+Bb）=（2×$\frac{1}{100}$×$\frac{99}{100}$）÷（$2×\frac{1}{100}×\frac{99}{100}+\frac{99}{100}×\frac{99}{100}$）=$\frac{2}{101}$，因此若讓個體d（基因型為bb）與該地一個表現型正常的人結婚，則他們生育一個患白化病的概率是bb=$\frac{1}{2}×\frac{2}{101}=\frac{1}{101}$．
③由于構成白化病基因和正常基因的脫氧核苷酸序列不同，因此白化或正常基因的相關DNA片段用酶E切割后產生不同的DNA指紋．
故答案為：
（1）常染色體上的顯性
（2）①伴X隱性
②aaX^BX^b AAX^BY或AaX^BY
③$\frac{17}{24}$
（3）①7.0和2.7
②$\frac{1}{101}$
③構成基因的脫氧核苷酸序列不同

點評 遺傳病分析，先判斷遺傳病的種類，寫出可能的基因型，根據基因型進行概率計算．遺傳病原理分析要結合圖2 中基因被限制酶形成的片段進行解答．