Question

15．鐮刀型細胞貧血癥（SCD）是一種單基因遺傳疾病，如圖為20實際中葉非洲地區Hb^S基因與瘧疾的分布圖，基因型為Hb^SHb^S的患者幾乎都死于兒童期．請回答下列問題：

（1）SCD患者血紅蛋白的2條β肽鏈上第6位氨基酸由谷氨酸變為纈氨酸，而2條α肽鏈正常．Hb^S基因攜帶者（Hb^AHb^S）一對等位基因都能表達，那么其體內一個血紅蛋白分子中最多有2條異常肽鏈，最少有0條異常肽鏈．
（2）由圖可知，非洲中部Hb^S基因和瘧疾的部分基本吻合．與基因型為Hb^AHb^A的個體相比，Hb^AHb^S個體對瘧疾病原體抵抗力較強，因此瘧疾疫區比非疫區的Hb^S基因頻率高．在疫區使用青蒿素治療瘧疾患者后，人群中基因型為Hb^AHb^A的個體比例上升．
（3）在瘧疾疫區，基因型為Hb^AHb^S個體比Hb^AHb^A和Hb^SHb^S個體死亡率都低，體現了遺傳學上的雜種優勢現象．
（4）為了調查SCD發病率及其遺傳方式，調查方法可分別選擇為①②（填序號）．
①在人群中隨機抽樣調查             ②在患者家系中調查
③在瘧疾疫區人群中隨機抽樣調查      ④對同卵和異卵雙胞胎進行分析比對
（5）若一對夫婦中男性來自Hb^S基因頻率為1%～5%的地區，其父母都是攜帶者；女性來自Hb^S基因頻率為10%～20%的地區，她的妹妹是患者．請預測這對夫婦生下患病男孩的概率為$\frac{1}{18}$．

Answer 1

分析 1、基因突變是指基因中堿基對的增添、缺失或替換而引起的基因結構的改變，基因突變后轉錄形成的密碼子發生改變進而可能會引起翻譯形成的蛋白質的氨基酸序列改變，從而導致生物性狀發生改變．
2、由題意知，基因型為Hb^SHb^S的患者幾乎都死于兒童期，因此能進行生殖的個體可以認為是顯性純合子或雜合子，在瘧疾流行的地區，顯性純合子由于對瘧疾的抵抗力較弱，會因瘧疾而死亡，而隱性純合子會因鐮刀型貧血癥而死亡，因此在瘧疾流行的地區Hb^AHb^A的個體和基因型為Hb^SHb^S個體比例較少，而基因型為Hb^AHb^S個體比例較大，在遺傳學上，這種現象稱為雜種優勢．
3、基因分離定律的實質：進行有性生殖的生物在進行減數分裂產生配子的過程中，位于同源染色體上的等位基因隨著同源染色體分離而分離，分別進入不同的配子中，隨配子獨立遺傳給后代；按照分離定律，雜合子產生比例為1：1的兩種類型的配子，由于雌雄配子結合是隨機的，因此雜合子自交后代的基因型及比例是顯性純合子：雜合子：隱性純合子=1：2：1．

解答 解：（1）血紅蛋白由2條α條肽鏈、2條β肽鏈組成，由于SCD患者血紅蛋白的2條β肽鏈上第6位氨基酸由谷氨酸變為纈氨酸，而2條α肽鏈正常，因此Hb^A和Hb^S基因編碼β鏈，雜合子等位基因都編碼，因此既含有正常β鏈，也含有異常β鏈，所以體內血紅蛋白分子最多含有2條異常β鏈，最少含有0條異常β鏈．
（2）由于與基因型為Hb^AHb^A的個體相比，Hb^AHb^S個體對瘧疾病原體抵抗力較強，因此瘧疾疫區比非疫區的Hb^SHb^SHb^S Hb^s基因頻率高，在疫區使用青蒿素治療瘧疾患者后，Hb^AHb^AHb^AHb^A的生存、繁殖后代的機會增大，人群中基因型為Hb^AHb^AHb^AHb^A的基因型頻率升高．
（3）在瘧疾疫區，Hb^AHb^A的個體會患瘧疾死亡，Hb^SHb^S個體會因患鐮刀型貧血癥死亡，基因型為Hb^AHb^S個體比Hb^AHb^A和Hb^SHb^S個體死亡率都低，在遺傳學上稱為雜種優勢．
（4）調查某遺傳病的發病率應該隨機選取廣大人群進行調查；調查某種遺傳病的遺傳方式應該在具有患者的家系中進行調查．
（5）由題意知，男性的父母是Hb^S基因的攜帶者，該男性的基因型是$\frac{2}{3}$Hb^AHb^s，女方的妹妹是患者，因此其雙親也是攜帶者，該女性的基因型是$\frac{2}{3}$Hb^AHb^s，二者婚配，后代生下患病男孩的概率是$\frac{2}{3}×\frac{2}{3}×\frac{1}{4}×\frac{1}{2}=\frac{1}{18}$．
故答案為：
（1）2  0 
（2）Hb^SHb^AHb^A 
（3）雜種（合）優勢 
（4）①②
（5）$\frac{1}{18}$

點評 本題的知識點是基因突變及對生物性狀的影響，人類遺傳病的調查方法，基因分離定律的實質和應用，旨在考查學生理解所學知識的要點，把握知識的內在聯系，并應用相關知識結合題干信息進行推理、解答問題．