Question

9．Bruton綜合癥是一種先天性B細胞免疫缺陷病，在B細胞活化早期，酪氨酸蛋白激酶基因發生突變，導致B細胞不能正常形成．該病為h基因控制的單基因遺傳病，該基因和正常基因H中的某一特定序列經BclⅠ酶切后，可產生大小不同的片段（如圖1，bp表示堿基對），據此可進行基因診斷．圖2為某家庭該病的遺傳系譜圖，已知Ⅰ₁不攜帶該病致病基因．請回答：
（1）Bruton綜合癥的遺傳方式為X染色體隱性遺傳．
（2）h基因特定序列中BclⅠ酶切位點消失的原因是基因中的堿基對發生了替換．
（3）Bruton綜合癥患者雖然免疫力低下，但對病毒、某些真菌等胞內寄生物仍具有一定的抵抗力，原因是T細胞的數量和功能仍正常．
（4）對Ⅰ₂進行基因診斷，用BclⅠ完全酶切后，可出現的DNA片段為99bp、43bp和142bp．
（5）已知人類白化病（致病基因用b表示）是一種常染色體隱性遺傳病，在人群中每10 000人中有1個患者．已知該家庭中Ⅱ₁患Bruton綜合癥的同時患白化，而其他人的膚色均正常，則Ⅱ₂兩對基因的基因型為BBX^HX^H或BBX^HX^h或BbX^HX^H或BbX^HX^h；若Ⅱ₂和一正常男子婚配，生一個同時患白化病和Bruton綜合癥孩子的概率為$\frac{1}{2424}$．

Answer 1

分析 分析題圖：圖1中，正常基因H中的某一特定序列BclI酶切后，可產生大小不同的兩種片段，即99bp和43bp，而致病基因h中的某一特定序列BclI酶切后，只能產生一種片段，即142bp．圖2中，父母均正常，但他們有一個患病的兒子，說明該病是隱性遺傳病，且該致病基因位于X染色體上，說明該病是伴X染色體隱性遺傳病．

解答 解：（1）圖2中，父母均正常，但他們有一個患病的兒子，說明該病是隱性遺傳病，且該致病基因位于X染色體上，說明該病是伴X染色體隱性遺傳病．
（2）圖1中顯示，突變后的基因的堿基對的數目并沒有改變，由此可見，h基因特定序列中BclⅠ酶切位點消失的原因是基因中的堿基對發生了替換．
（3）Bruton綜合癥患者雖然免疫力低下，但對病毒、某些真菌等胞內寄生物仍具有一定的抵抗力，這些抗原需要進行細胞免疫，說明T細胞的數量和功能仍正常．
（4）Ⅱ2的基因型可能為X^HX^H、X^HX^h，基因型如果是X^HX^h，對Ⅰ₂進行基因診斷，用BclⅠ完全酶切后，可出現的DNA片段為99bp、43bp和142bp．
（5）已知人類白化病（致病基因用b表示）是一種常染色體隱性遺傳病，在人群中每10 000人中有1個患者，即表示bb=$\frac{1}{10000}$，因此b的基因頻率為$\frac{1}{100}$，B的基因頻率為$\frac{99}{100}$，則人群中BB的概率=（$\frac{99}{100}$）²，Bb的概率=2×$\frac{99}{100}×\frac{1}{100}$．已知該家庭中Ⅱ₁患Bruton綜合癥的同時患白化，基因型為bbX^BY，因此雙親的白化病基因型均為Bb，則Ⅱ₂兩對基因的基因型為BBX^HX^H或BBX^HX^h或BbX^HX^H或BbX^HX^h；若Ⅱ₂和一正常男子婚配（BB：Bb=99：2）X^HY，生一個同時患白化病和Bruton綜合癥孩子的概率=（$\frac{2}{3}×\frac{2}{101}×\frac{1}{4}$）×（$\frac{1}{2}×\frac{1}{4}$）=$\frac{1}{2424}$．
故答案為：
（1）X染色體隱性遺傳
（2）基因中的堿基對發生了替換
（3）T細胞的數量和功能仍正常
（4）99bp、43bp和142bp
（5）BBX^HX^H或BBX^HX^h或BbX^HX^H或BbX^HX^h    　$\frac{1}{2424}$

點評 本題結合酶切結果圖和系譜圖，考查伴性遺傳、基因工程的原理和技術等相關知識，首先要求考生認真審題，結合題干信息“某致病基因h位于X染色體上”和圖示信息判斷該病的遺傳方式；其次根據伴性遺傳的特點，判斷圖中各個體的基因型，計算相關概率．