Question

用所學的遺傳、代謝等知識完成以下問題．
如圖A所示為人體內苯丙氨酸與酪氨酸的代謝途徑，圖中的數字分別代表三種酶．

（1）人體內環境中的酪氨酸除圖A中所示的來源外，還可以來自于

 

．
（2）若酶①由n個氨基酸組成，則酶①基因的堿基數目不能少于

 

．
（3）若醫生懷疑某患兒缺乏酶①，診斷的方法是檢驗

 

．
（4）如圖B所示Ⅱ-1因缺乏圖A中的酶①而患有苯丙酮尿癥，Ⅱ-3因缺乏圖A中的酶②而患有尿黑酸尿癥，Ⅱ-4不幸患血友病（上述三種性狀的等位基因分別用Pp、Aa、Hh表示）．一號和二號家庭均不攜帶對方家庭出現的遺傳病基因．Ⅰ-3個體涉及上述三種性狀的基因型是

 

．
（5）Ⅱ-3已經懷有身孕，如果她生育一個女孩，健康的概率是

 

；如果生育一個男孩，健康的概率是

 

．

Answer 1

考點：伴性遺傳,人類遺傳病的監測和預防

專題：

分析：圖A所示為人體內苯丙氨酸與酪氨酸的代謝途徑，人體內環境中氨基酸的來源有食物、蛋白質分解和轉氨基作用形成3個來源．在基因的表達過程中，基因的堿基數目：mRNA的堿基數目：肽鏈中的氨基酸數目=6：3：1．圖B一號家庭正常的雙親生了一個有苯丙酮尿癥病的女兒，說明苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳病；二號家庭正常的雙親生了一個有尿黑酸尿癥病的女兒，說明尿黑酸尿癥也是常染色體隱性遺傳病；血友病是伴X染色體隱性遺傳病．

解答： 解：（1）人體內環境中氨基酸的來源有三個：食物、蛋白質分解和轉氨基作用形成．所以酪氨酸除圖A中所示的來源外，還可以來自于食物．
（2）已知基因的堿基數目：mRNA的堿基數目：肽鏈中的氨基酸數目=6：3：1，所以酶①基因的堿基數目至少為6n個或3n對．
（3）由圖可知，若缺乏酶①，則會形成過多的苯丙酮酸，所以診斷的方法是檢驗該患兒尿液中是否含有過多的苯丙酮酸．
（4）分析系譜圖，判斷遺傳方式．Ⅰ-1和Ⅰ-2都不患苯丙酮尿癥，但他們卻有一個患此病的女兒，說明苯丙酮尿癥的遺傳方式是常染色體隱性遺傳；同理尿黑酸尿癥的遺傳方式也是常染色體隱性遺傳；而血友病是伴X染色體隱性遺傳病．結合題中所給的信息“一號和二號家庭均不攜帶對方家庭出現的遺傳病基因”可知Ⅰ-3個體的基因型是PPAaX^HX^h．
（5）由以上分析可知：Ⅱ-2的基因型為AAP_-X^HY（

1

3

AAPPX^HY，

2

3

AAPpX^HY），Ⅱ-3的基因型為aaPPX^HX_{^_}（

1

2

aaPPX^HX^H，

1

2

aaPPX^HX^h）．可見他們生育一個女孩健康的概率是1；如果生育一個男孩，患病的概率是

1

2

×

1

2

=

1

4

，所以正常的概率為1-

1

4

=

3

4

（0.75）．
故答案是：
（1）食物
（2）6n個或3n對
（3）患兒的尿液中是否含有過多的苯丙酮酸
（4）PPAaX^HX^h
（5）1    0.75

點評：本題考伴性遺傳、人類遺傳病的監測和預防的相關知識，意在考查考生理解所學知識的要點，把握知識間的內在聯系、分析遺傳圖普以及計算能力．