Question

人21號染色體上的短串聯(lián)重復(fù)序列（STR，一段核苷酸序列）可作為遺傳標(biāo)記對21三體綜合征作出快速的基因診斷（遺傳標(biāo)記可理解為等位基因）．現(xiàn)有一個21三體綜合征患兒，該遺傳標(biāo)記的基因型為++-，其父親該遺傳標(biāo)記的基因型為+-，母親該遺傳標(biāo)記的基因型為--．請問：
（1）雙親中哪一位的21號染色體在減數(shù)分裂中未發(fā)生正常分離？

 

．在減數(shù)分裂過程中，假設(shè)同源染色體的配對和分離是正常的，請在下表填寫此過程中未發(fā)生正常分離一方的基因型（用十、-表示）．

細(xì)胞名稱	遺傳標(biāo)記
1個精（卵）原細(xì)胞
1個初級精（卵）母細(xì)胞
2個次級精母細(xì)胞或1個次級卵母細(xì)胞和1個第一極體
4個精細(xì)胞或1個卵細(xì)胞和3個第2極體

（2）21三體綜合征個體細(xì)胞中，21號染色體上的基因在表達(dá)時，它的轉(zhuǎn)錄是發(fā)生在

 

中．
（3）能否用顯微鏡檢測出21三體綜合癥和鐮刀型細(xì)胞貧血癥？

 

．請說明其依據(jù)．

 

．

Answer 1

考點(diǎn)：人類遺傳病的類型及危害,細(xì)胞的減數(shù)分裂

專題：

分析：因?yàn)楦赣H該遺傳標(biāo)記的基因型為+-，母親該遺傳標(biāo)記的基因型為--，所以正常情況下，母親產(chǎn)生的卵細(xì)胞的基因組成是-，父親產(chǎn)生的精子是-或+，因此子代的基因組成應(yīng)該是+-或--．21三體綜合征患兒，基因型為++-，多一條+，所以和父親精子形成中21號染色體在減數(shù)分裂中未正常分離有關(guān)，無論是減數(shù)第一次分裂同源染色體未分離還是減數(shù)第二次分裂姐妹染色單體未分離，都可以導(dǎo)致該結(jié)果．題目中假設(shè)同源染色體的配對和分離是正常的，所以減數(shù)第二次分裂姐妹染色單體的分離異常．染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)的變化在顯微鏡下是可以觀察到的，而鐮刀型貧血征患者的基因突變是染色體的一個位點(diǎn)上的變化，是顯微鏡下觀察不到的，但是由于基因突變導(dǎo)致的紅細(xì)胞形態(tài)改變是可見的．

解答： 解：（1）據(jù)分析可知，21三體綜合征患兒基因型為++-，多一條+，所以和父親精子形成中21號染色體在減數(shù)分裂中未正常分離有關(guān)，又題目中假設(shè)同源染色體的配對和分離是正常的，所以減數(shù)第二次分裂姐妹染色單體的分離異常．
（2）基因的轉(zhuǎn)錄過程發(fā)生在細(xì)胞核內(nèi)．
（3）染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)的變化在顯微鏡下是可以觀察到的，而鐮刀型貧血征患者的基因突變是染色體的一個位點(diǎn)上的變化，是顯微鏡下觀察不到的，但是由于基因突變導(dǎo)致的紅細(xì)胞形態(tài)改變是可見的．
故答案為：（1）父親  （注：表格中對應(yīng)的單元格答案可以互換）

細(xì)胞名稱	遺傳標(biāo)記的基因型
1個精（卵）原細(xì)胞	+一
1個初級精（卵）母細(xì)胞	++一一
2個次級精母細(xì)胞或1個次級卵母細(xì)胞和1個第一極體	++		一一
4個精細(xì)胞或1個卵細(xì)胞和3個第2極體	++		一	一

（2）細(xì)胞核
（3）能  在顯微鏡下，可觀察到21三體綜合癥患者的細(xì)胞中染色體數(shù)目異常，鐮刀型細(xì)胞貧血癥患者的紅細(xì)胞呈鐮刀形．

點(diǎn)評：本題考查了遺傳病的類型，解答本題的關(guān)鍵是理解個別染色數(shù)目的增加或減少與減數(shù)分裂異常的關(guān)系，即非整倍體變異的原因．