Question

AS綜合征是一種由于患兒腦細胞中UBE3A蛋白含量缺乏導致的神經系統發育性疾病。UBE3A蛋白由位于15號染色體上的UBE3A基因控制合成，該基因在人腦細胞中的表達與其來源有關：來自母方的UBE3A基因可正常表達，來自父方的UBE3A基因由于鄰近的SNRPN基因產生的反義RNA干擾而無法表達（如圖1所示）。請分析回答以下問題：

（1）UBE3A蛋白是泛素一蛋白酶體的核心組分之一，后者可特異性“標記”P53蛋白并使其降解，由此可知AS綜合征患兒腦細胞中P53蛋白積累量較______________。細胞內蛋白質降解的另一途徑是通過_____（細胞器）來完成的。

（2）由于UBE3A基因和SNRPN基因__________，所以它們的遺傳關系不遵循自由組合定律。對絕大多數AS綜合征患兒和正常人的UBE3A基因進行測序，相應部分堿基序列如圖2所示。由此判斷絕大多數AS綜合征的致病機理是：來自_______方的UBE3A基因發生__________，從而導致基因突變發生。

（3）動物體細胞中某對同源染色體多出一條的個體稱為“三體”�，F產前診斷出一個15號染色體為“三體”的受精卵是由正常卵細胞與異常精子受精形成的，其UBE3A基因全部正常。該受精卵可隨機丟失一條15號染色體而完成胚胎發育，則發育成AS綜合征患者的幾率是________（不考慮基因突變，請用分數表示）。

（4）如果產前診斷受精卵是由正常的卵細胞和正常的精子受精形成的，父方的UBE3A基因正常，若來自母方的UBE3A基因發生了突變，但仍能表達出UBE3A蛋白，原因是_______________．

Answer 1