Question

人類的苯丙酮尿癥是一種單基因遺傳病，患病的原因之一是患者體內苯丙氨酸羥化酶基因發生了變化，模板鏈某片段由GTC突變為GTG，使其編碼的氨基酸由谷氨酰胺變成了組氨酸，導致患者體內缺乏苯丙氨酸羥化酶，使體內的苯丙氨酸不能正常轉變成酪氨酸，而只能轉變成苯丙酮酸，苯丙酮酸在體內積累過多就會損傷嬰兒的中樞神經系統．請分析回答下列問題：
（1）苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸羥化酶基因堿基對發生了

 

而引起的一種遺傳病，．
（2）從上述材料分析可知，編碼谷氨酰胺的密碼子為

 

．
（3）體內苯丙氨酸供應不足也會導致生長發育遲緩．若某嬰兒已確診為苯丙酮尿癥患者，你認為最簡便易行的治療措施是

 

．
（4）以下為某家族苯丙酮尿癥（設基因為B、b）和進行性肌營養不良病（設基因為D、d）的遺傳家系圖，其中Ⅱ₄家族中沒有出現過進行性肌營養不良病．

①可判斷進行性肌營養不良病為

 

遺傳病；Ⅱ₁和Ⅱ₃基因型相同的概率為

 

．
②若Ⅲ₅的性染色體組成為XXY，那么產生異常生殖細胞的是其

 

（填父親或母親）
③若Ⅲ₁與一正常男人婚配，他們所生的孩子最好是

 

（填男或女）性；Ⅲ₂的基因型是

 

；若她和Ⅲ₅號結婚，生下患兩種病的男孩的概率是

 

．

Answer 1

考點：伴性遺傳,基因突變的特征

專題：

分析：分析系譜圖：II3和II4均不患進行性肌營養不良病，但他們有一個患病的兒子，說明該病是隱性遺傳病，其中II4家族中沒有出現過進行性肌營養不良病，由此可判斷進行性肌營養不良病為伴X隱性遺傳病；II1和II2均不患苯丙酮尿癥病，但他們有一個患病的女兒，說明苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳病．

解答： 解：（1）模板鏈某片段由GTC突變為GTG，使其編碼的氨基酸由谷氨酰胺變成了組氨酸，進而導致苯丙酮尿癥，可見苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸羥化酶基因堿基對發生了替換而引起的一種遺傳病．
（2）從上述材料分析可知，GTC轉錄形成的密碼子CAG編碼谷氨酰胺．
（3）對患有苯丙酮尿癥的嬰兒，最簡便易行的治療措施是在滿足機體對苯丙氨酸需要的前提下，減少苯丙氨酸供給（控制患者飲食中苯丙氨酸的含量）．
（4）①II3和II4均不患進行性肌營養不良病，但他們有一個患病的兒子，說明該病是隱性遺傳病，其中II4家族中沒有出現過進行性肌營養不良病，由此可判斷進行性肌營養不良病為伴X隱性遺傳病；II1和II3均不患進行性肌營養不良病，但他們都有患此病的兒子，所以兩者的基因型相同，均為X^DX^d．
②Ⅲ5患進行性肌營養不良病，其母親的基因型為X^DX^d，父親的基因型為X^DY，若Ⅲ5的性染色體組成為X^dX^dY，那么產生異常生殖細胞的是其母親，在減數第二次分裂后期，分開的姐妹染色單體移向同一極所致．
③Ⅲ1的基因型為X^DX^d，與一正常男人（X^DY）婚配，他們所生子女中，女孩均正常，男孩有一半的概率患此病，所以他們最好選擇生女孩．II1和II2均不患苯丙酮尿癥病，但他們有一個患病的女兒，說明苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳病，則Ⅲ2的基因型是bbX^DX^d，Ⅲ5的基因型為BbX^dY，若Ⅲ2和Ⅲ5號結婚，生下患兩種病的男孩的概率是1/2×1/4=1/8．
故答案：（1）替換
（2）CAG
（3）在滿足機體對苯丙氨酸需要的前提下，減少苯丙氨酸供給（控制患者飲食中苯丙氨酸的含量）
（4）①伴X隱性遺傳病      100%    ②母親    ③女   bbX^DX^d   1/8

點評：本題結合系譜圖，考查伴性遺傳、基因自由組合定律的應用、基因突變、遺傳信息的轉錄和翻譯，意在考查考生分析題圖提取有效信息的能力；能理解所學知識要點，把握知識間內在聯系的能力；能用文字及數學方式等多種表達形式準確地描述生物學方面的內容的能力和計算能力．