Question

11．地中海小島撒丁島與世隔絕，當地居民普遍患有多種遺傳病，是各種遺傳病基因采集樣本的理想地點，其中Ⅱ-1不攜帶甲病致病基因．（甲病用字母A（a），乙病用字母B（b）表示）

（1）甲、乙病的遺傳方式分別是伴X隱性遺傳、常染色體顯性遺傳．
（2）Ⅱ-2的基因型為BbX^AX^a．
（3）Ⅲ-1和Ⅲ-4婚配，后代患病的概率是$\frac{17}{24}$．
（4）要降低該地遺傳病發生的頻率，可以采取哪些措施？（至少答兩點）避免近親結婚、進行遺傳咨詢和產前診斷．

Answer 1

分析 根據題意和遺傳圖譜分析可知：
甲病：Ⅱ-1、Ⅱ-2不患甲病，且Ⅱ-1不攜帶甲病致病基因，但兒子有病，說明是X染色體隱性遺傳病；
乙病：Ⅱ-5、Ⅱ-6患乙病，其女兒Ⅲ-3正常，說明該病是常染色體顯性遺傳病．

解答 解：（1）根據分析，甲、乙病的遺傳方式分別是伴X隱性遺傳和常染色體顯性遺傳．
（2）Ⅱ-2不患甲病患乙病，其父親Ⅰ-2患甲病不患乙病，所以其基因型為BbX^AX^a．
（3）Ⅲ-1正常，Ⅱ-1不攜帶甲病致病基因，Ⅱ-2的基因型為BbX^AX^a，所以Ⅲ-1的基因型為bbX^AX^A或bbX^AX^a．Ⅲ-4患乙病，其父母都患乙病，但Ⅲ-3正常，所以Ⅲ-4的基因型為BBX^AY或BbX^AY．Ⅲ-1和Ⅲ-4婚配，后代患甲病的概率是$\frac{1}{2}×\frac{1}{4}$=$\frac{1}{8}$；患乙病的概率是1-$\frac{2}{3}×\frac{1}{2}$=$\frac{2}{3}$．因此，后代患病的概率是$\frac{1}{8}$+$\frac{2}{3}$-$\frac{1}{8}×\frac{2}{3}$=$\frac{17}{24}$．
（4）要想降低該地遺傳病的發病率，應盡量避免近親結婚，盡可能與島外人群通婚，并進行必要的遺傳咨詢和產前診斷．
故答案為：
（1）伴X隱性遺傳      常染色體顯性遺傳
（2）BbX^AX^a
（3）$\frac{17}{24}$
（4）避免近親結婚、進行遺傳咨詢和產前診斷

點評 本題結合遺傳圖譜，考查人類遺傳病及伴性遺傳，要求考生識記幾種常見人類遺傳病的特點及伴性遺傳的特點，能根據表中信息和系譜圖中信息準確判斷這兩種遺傳病的遺傳方式，再熟練運用逐對分析法進行相關概率的計算，有一定難度．