Question

20．某興趣小組對當地人類的遺傳病進行調查，調查結果如下表．請根據表中資料分析回答有關問題：

	有甲病，無乙病	無甲病，有乙病	有甲病，有乙病	無甲病，無乙病
男（人數）	279	250	6	4465
女（人數）	281	16	2	4701

（1）控制甲病的基因最可能位于常染色體上，控制乙病的基因最可能位于X染色體上，簡要說明理由甲病男女患者人數基本相同；乙病男性患者明顯多于女性患者，與性別相關．
（2）如圖是該小組在調查中繪制的某一家族系譜圖，且得知Ⅱ₄婚前曾做過基因檢測確認無甲、乙兩病的致病基因．

據此進一步判斷：甲病的遺傳方式為常染色體顯性遺傳，乙病的遺傳方式為伴X隱性遺傳．Ⅲ₁的基因型為（甲病基因用A、a表示，乙病基因用B、b表示aaX^BX^b．
如Ⅲ₂與Ⅲ₃婚配，生出只患一種病的孩子的概率為$\frac{11}{16}$．生出正常孩子的概率為$\frac{7}{32}$．

Answer 1

分析 1、表格數據可知：①甲病：男女患者人數基本相同，說明甲病與性別無關，屬于常染色體遺傳病．乙病：男性患者明顯多于女性患者，說明乙病與性別有關，控制乙病的基因最可能位于X染色體．
②馬爾芬氏綜合征：父親和母親都有病，女兒有的有病有的正常，說明是常染色體顯性遺傳病．
2、調查人群中的遺傳病時，最好選取群體中發病率相對較高的單基因遺傳病，如色盲、白化病等；若調查的是遺傳病的發病率，則應在群體中抽樣調查，選取的樣本要足夠的多，且要隨機取樣；若調查的是遺傳病的遺傳方式，則應以患者家庭為單位進行調查，然后畫出系譜圖，再判斷遺傳方式．

解答 解：（1）從表格看出，甲病男女患病人數基本相當，因此控制甲病的基因最可能位于常染色體上．乙病男性患者明顯多于女性患者，因此控制乙病的基因最可能位于X染色體上．
（2）根據圖示可知：①甲病表現為代代都有患者，故甲病最可能是顯性遺傳；②男性甲病患者（Ⅱ-2）的母親（I-1）正常，則甲病不屬于伴X顯性遺傳；女性甲病患者（Ⅱ-3）的兒子（Ⅲ-4、Ⅲ-5）不患甲病，則甲病不屬于伴X隱性遺傳、也不屬于伴Y遺傳（更不屬于細胞質遺傳）；綜上所述可以推知甲病只能屬于常染色體上的基因病．③如果甲病是常染色體隱性基因遺傳病，則Ⅱ-4為攜帶者，這與“Ⅱ-4無致病基因”不相符合，因此甲病為常染色體顯性遺傳病．根據圖示可知：①不患乙病的夫妻生出了患乙病的兒子（如I-1×I-2→Ⅱ-2，Ⅱ-3×Ⅱ-4→Ⅲ-4），則乙病屬于隱性基因遺傳病；②因為“Ⅱ-4無致病基因”，故可以判斷出乙病只能屬于伴X隱性遺傳病．根據甲、乙遺傳病的遺傳方式及顯隱性關系，同時患甲、乙兩種病的Ⅱ-2（A_X^bY）其母親、女兒均不患甲病，則其基因型為AaX^bY；不患甲、乙兩病的Ⅲ-1（aaX^BX-）其父親患乙病，則其基因型為aaX^BX^b；Ⅲ-2的基因型為AaX^BY，Ⅲ-3的基因型為$\frac{1}{2}$AaX^BX^b或$\frac{1}{2}$AaX^BX^B，這樣分以下兩種情況：①AaX^BY×$\frac{1}{2}$AaX^BX^b生出正常孩子的（aaX^B_）的概率是$\frac{1}{2}×\frac{1}{4}×\frac{3}{4}=\frac{3}{32}$；②AaX^BY×$\frac{1}{2}$AaX^BX^B生出正常孩子（aaX^B_）的概率是$\frac{1}{2}×\frac{1}{4}×1=\frac{1}{8}$，故二者生出正常孩子的概率是$\frac{3}{32}+\frac{1}{8}=\frac{7}{32}$．患兩種病的孩子的概率=$\frac{3}{4}×（\frac{1}{2}×\frac{1}{4}）=\frac{3}{32}$，因此只患一種病的孩子的概率=1-$\frac{7}{32}-\frac{3}{32}=\frac{22}{32}$=$\frac{11}{16}$．
故答案為：
（1）常   X     甲病男女患者人數基本相同；乙病男性患者明顯多于女性患者，與性別相關
（2）常染色體顯性遺傳      伴X隱性遺傳    aaX^BX^b $\frac{11}{16}$        $\frac{7}{32}$

點評 本題考查了人類遺傳病的有關知識，要求考生能夠識記不同類型遺傳病的遺傳特點，掌握遺傳病發病率以及遺傳方式的調查方法，能夠根據系譜圖判斷遺傳病的遺傳方式，并利用基因的自由組合定律進行相關概率的計算．