Question

如圖1曲線表示各類遺傳病在人體不同發育階段的發病風險，圖2是某家族患甲病（顯性基因為B，隱性基因為b）和乙病（顯性基因為A，隱性基因為a）兩種遺傳病的系譜圖，圖3表示圖2家族中一些個體體內細胞分裂時兩對同源染色體（其中一對為性染色體）形態及乙病致病基因在染色體上的位置．分析回答：

（1）從圖1可知多基因遺傳病的顯著特點是

 

．
（2）染色體異常遺傳病呈現圖1中發病趨勢的原因是

 

．
（3）某研究性學習小組在嘗試調查人群中遺傳病的發病率時，應選取圖1中的

 

遺傳病進行調查．
（4）已知圖2中Ⅱ-6不帶致病基因，且Ⅲ-11和Ⅲ-12夫婦均不帶有對方家族的致病基因．Ⅲ-11和Ⅲ-12夫婦再生一個男孩患病的概率是

 

．若Ⅳ-13與一表現正常的女性婚配（人群中100個人中有一個甲病患者），則生出患甲病后代的概率是

 

．Ⅱ-10個體所患的病屬于圖1中的

 

．
（5）圖3中B所示細胞中含染色體組數為

 

，圖3所示細胞的

 

圖可能在圖2的Ⅰ-3體內存在．

Answer 1

考點：常見的人類遺傳病

專題：

分析：分析圖1：圖1曲線表示各類遺傳病在人體不同發育階段的發病風險；
分析圖2：1號和2號均沒有甲病，但他們有一個患甲病的女兒，說明甲病為常染色體隱性遺傳病；11號和12號均正常，但他們有一個患乙病的兒子，說明乙病為隱性遺傳病，又已知Ⅲ-11和Ⅲ-12夫婦均不帶有對方家族的致病基因，說明乙病為伴X染色體隱性遺傳病．
分析圖3：A細胞沒有同源染色體，處于減數第二次分裂后期；B細胞含有同源染色體，且著絲點分裂，處于有絲分裂后期；C細胞含有同源染色體，且同源染色體分離，處于減數第一次分裂后期．

解答： 解：（1）觀察圖一發現多基因遺傳病在成年人中發病風險顯著增加，且隨著成年人年齡增加發病人數急劇上升．
（2）觀察圖一發現染色體異常遺傳病出生前數量在降低，出生后數量極地，可能的原因是大多數染色體異常遺傳病是致死的，患病胎兒在出生前就死亡了．
（3）調查人群中遺傳病的發病率應選擇單基因遺傳病進行調查．
（4）據圖2分析，甲病是常染色體隱性遺傳病，乙病是伴X隱性遺傳病，根據題意，Ⅱ-6不帶致病基因，且Ⅲ-11和Ⅲ-12夫婦均不帶有對方家族的致病基因，則Ⅲ-11的基因型及概率是

1

3

BbX^AY、

2

3

BBX^AY，Ⅲ-12的基因型為BBX^AX^a，他們所生男孩不可能患有甲病，但有可能患乙病，且患乙病的概率是

1

2

，因此他們所生男孩患病的概率為1-1×

1

2

=

1

2

；Ⅳ-13的基因型及概率為

1

6

BbX^aY、

5

6

BBX^aY，人群中100個人中有一個甲病患者，即bb占1%，則b的基因頻率為10%，B的基因頻率為90%，根據遺傳平衡定律，BB的頻率為90%×90%=81%，Bb的頻率為2×10%×90%=18%，人群中正常女性為Bb的概率=

Bb

BB+Bb

=

18%

81%+18%

=

2

11

，若Ⅳ-13與一表現正常的女性婚配，生出患甲病后代的概率是

1

6

×

2

11

×

1

4

=

1

132

．Ⅱ-10個體所患的病是先天愚型，屬于圖1中的染色體異常遺傳病．
（5）圖3中B所示細胞中含4個染色體組數；圖2的Ⅰ-3含有a基因，且位于X染色體上，而圖3中B細胞中的a基因位于常染色體上，因此圖3所示細胞的A、C圖可能在Ⅰ-3體內存在．
故答案為：．
（1）成年人發病風險顯著增加（或隨著成年人年齡增加發病人數急劇上升）
（2）大多數染色體異常遺傳病是致死的，患病胎兒在出生前就死亡了
（3）單基因遺傳
（4）

1

2

   

1

132

   染色體異常遺傳病
（5）4   A、C

點評：本題結合曲線圖、系譜圖和細胞分裂圖，考查人類遺傳病和細胞分裂的相關知識，要求考生識記人類遺傳病的類型及特點，能根據系譜圖判斷其遺傳方式；識記細胞有絲分裂和減數分裂不同時期的特點，能準確判斷圖中各細胞的分裂方式及所處的時期；能從圖中提取有效信息答題．