Question

某兩歲男孩（Ⅳ-5）患粘多糖貯積癥，骨骼畸形，智力低下，其父母非近親結婚．經調查，該家族遺傳系譜圖．
（1）根據已知信息判斷，該病最可能為

 

染色體上

 

基因控制的遺傳病．
（2）IV-5患者的致病基因來自第II代中的

 

號個體．
（3）測定有關基因中，父親、母親和患者相應的堿基序列分別為：
父親：…TGGACTTTCAGGTAT…
母親：…TGGACTTTCAGGTAT…
…TGGACTTAGGTATGA…
患者：…TGGACTTAGGTATGA…
可以看出，產生此遺傳病致病基因的原因是

 

，是由于DNA堿基對的

 

造成的．
（4）粘多糖貯積癥是一種高致病性、高致死性的遺傳病．其致病機理是水解粘多糖的酶缺失，導致粘多糖沉積于細胞內的

 

中，進而影響多種組織細胞的正常功能．
（5）為減少粘多糖貯積癥的發生，該家庭第Ⅳ代中的

 

（填寫序號）應注意進行遺傳咨詢和產前診斷．進行產前診斷時可以抽取羊水，檢測胎兒脫落上皮細胞的

 

．

Answer 1

考點：常見的人類遺傳病

專題：

分析：1、遺傳方式的判斷：（1）顯隱性判斷：雙無生有為隱性，雙有生無為顯性；（2）致病基因位置判斷：假設基因在常或性染色體上→結合題意推斷出結論→比較此結論與題干信息是否相符→判斷假設正誤→確定基因在常或性染色體上．
2、基因突變是由于DNA分子中發生堿基對的增添、缺失或替換，而引起的基因結構的改變，就叫做基因突變．
3、溶酶體的功能是消化車間，內部含有許多水解酶，能分解衰老、損傷的細胞器，吞噬并殺死入侵細胞的病毒和病菌．

解答： 解：假設此對等位基因用A、a表示
（1）Ⅲ1Ⅲ2正常但生出患病的孩子，該病是隱性遺傳病，整個家族每代只有男性患病，所以致病基因可能位于X染色體上；
（2）Ⅳ₅的致病基因X^a來自Ⅲ₃（Ⅲ₄正常，不含致病基因），Ⅲ₃的X^a來自Ⅱ₃（Ⅱ₂正常，不含致病基因）；
（3）根據基因序列比對患者少了堿基TC，故為基因突變，由于堿基對缺失造成；
（4）水解粘多糖的酶存在于溶酶體，溶酶體的主要功能是水解進入細胞中的分子，如果某種水解酶缺失就會造成這種物質堆積在溶酶體中；
（5）Ⅳ₁是患者他的致病基因來自Ⅲ₂，Ⅲ₂可能會把致病基因傳給Ⅳ₂；Ⅳ₅是患者他的致病基因來自Ⅲ₃，Ⅲ₃可能會把致病基因傳給Ⅳ₄；Ⅲ₇是患者他的致病基因來自Ⅱ₃，Ⅱ₃可能會通過Ⅲ5把患病基因傳遞給Ⅳ₆，故Ⅳ代中的2、4、6應注意進行遺傳咨詢和產前診斷，可以抽取羊水，檢測胎兒脫落上皮細胞的致病基因（或相關酶的活性）．
故答案為：
（1）X   隱性 
（2）3  
（3）基因突變    缺失
（4）溶酶體
（5）2、4、6     致病基因（或相關酶的活性）

點評：本題以系譜圖為載體，考查人類遺傳病遺傳方式的判斷，還考察基因突變的類型、溶酶體的功能、基因的傳遞等知識點，綜合性較強，但每個知識點并不難．