Question

19．如圖1所示表示人類鐮刀型細(xì)胞貧血癥的癥因，如圖2是一個(gè)家族中該病的遺傳系譜圖（控制基因?yàn)锽b），請根據(jù)圖完成下列問題（已知谷氨酸的密碼子是GAA，GAG）．

（1）圖中①②表示的遺傳信息傳遞過程依次是DNA復(fù)制、轉(zhuǎn)錄．
（2）α鏈和β鏈堿基組成分別是CAT、GUA．
（3）據(jù)圖可知，鐮刀型細(xì)胞貧血癥的致病基因遺傳方式為常染色體隱性遺傳．
（4）Ⅱ₆和Ⅱ₇婚配后患病男孩的概率是$\frac{1}{8}$，要保證Ⅱ₉婚配后子代不患此病，從理論上說其配偶的基因型必須為BB．
（5）若正常基因片段中的CTT突變成CTC，由此控制的生物性狀不會(huì)（填“會(huì)”或“不會(huì)”）發(fā)生改變．理由是因?yàn)榉�譯形成的氨基酸沒變，所以生物性狀不變．

Answer 1

分析 圖示1中看出，由于基因發(fā)生突變，導(dǎo)致密碼子改變，所翻譯的氨基酸改變，導(dǎo)致產(chǎn)生異常的血紅蛋白．
圖2中系譜圖可以看出，“無中生有為隱性”，該病為隱性遺傳病，又由于“隱性看女病，女病男正非伴性”確定，該病為常染色體隱性遺傳病，由此判斷各個(gè)體的基因型，運(yùn)用基因的分離定律進(jìn)行計(jì)算．

解答 解：（1）①是DNA分子復(fù)制過程，②表示轉(zhuǎn)錄．
（2根據(jù)堿基互補(bǔ)配對原則，DNA的一條鏈為GTA，因此α鏈堿基組成為CAT，β鏈為α鏈轉(zhuǎn)錄形成的MRNA，因此其堿基組成為GUA．
（3由遺傳系譜圖可知，鐮刀型貧血癥是常染色體隱性遺傳病．
（4）Ⅱ-6和Ⅱ-7 正常，生有患病的兒子，因此Ⅱ-6和Ⅱ-7的基因型都是Bb，Ⅱ₆和Ⅱ₇再生一個(gè)患病男孩的概率為bbXY=$\frac{1}{4}$×$\frac{1}{2}$=$\frac{1}{8}$；Ⅱ-9是患者，基因型為bb，要保證Ⅱ-9婚后子代不患此病，從理論上說其配偶的基因型必須為BB．
（5如果圖2中正常基因片段中CTT突變?yōu)镃TC，則轉(zhuǎn)錄形成的密碼子由GAA變成GAG，由題意知，GAA、GAG都編碼谷氨酸，因此基因突變并沒有引起生物性狀的改變，GAA、GAG都編碼同一種氨基酸的現(xiàn)象叫密碼子的簡并性．
故答案為：
（1）DNA復(fù)制   轉(zhuǎn)錄
（2）CAT　GUA　
（3）常染色體隱性
（4）$\frac{1}{8}$    BB
（5）不會(huì)       因?yàn)榉�譯形成的氨基酸沒變，所以生物性狀不變

點(diǎn)評 本題結(jié)合人類鐮刀型細(xì)胞貧血癥的病因圖解和系譜圖，考查基因突變和人類遺傳病，要求考生掌握幾種常見的人類遺傳病的類型及特點(diǎn)，能根據(jù)圖解判斷鐮刀型細(xì)胞貧血癥的遺傳方式，進(jìn)而推斷相應(yīng)個(gè)體的基因型，并計(jì)算相關(guān)概率．