Question

13．造成人類遺傳病的原因有多種．在不考慮基因突變的情況下，回答下列問題：
（1）21三體綜合征一般是由于第21號染色體數(shù)目異常造成的．A和a是位于第21號染色體上的一對等位基因，某患者及其父、母的基因型依次為Aaa、AA和aa，據(jù)此可推斷，該患者染色體異常是其母親的原始生殖細胞減數(shù)分裂異常造成的．
（2）原發(fā)性高血壓屬于多基因遺傳病，這類遺傳病容易受環(huán)境因素影響，在人群中發(fā)病率較高．
（3）就血友病和鐮刀型細胞貧血癥來說，如果父母表現(xiàn)型均正常，則女兒有可能患鐮刀型細胞貧血癥，不可能患血友病．

Answer 1

分析 1、遺傳病是由于遺傳物質(zhì)的改變而導(dǎo)致的疾病．
2、人類遺傳病分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病：
（1）單基因遺傳病包括常染色體顯性遺傳病（如并指）、常染色體隱性遺傳病（如白化病）、伴X染色體隱性遺傳病（如血友病、色盲）、伴X染色體顯性遺傳病（如抗維生素D佝僂病）；
（2）多基因遺傳病是由多對等位基因異常引起的，如青少年型糖尿病；
（3）染色體異常遺傳病包括染色體結(jié)構(gòu)異常遺傳病（如貓叫綜合征）和染色體數(shù)目異常遺傳病（如21三體綜合征）．

解答 解：（1）21三體綜合征是由于染色體數(shù)目異常（多了一條21號染色體）而導(dǎo)致的疾病．21三體綜合征患者及其父、母的基因型依次為Aaa、AA和aa，該患者的A基因只能來自父親，兩個a基因來自母親．據(jù)此可推斷，該患者染色體異常是其母親的原始生殖細胞減數(shù)分裂異常造成的．
（2）原發(fā)性高血壓屬于多基因遺傳病，這類遺傳病容易受環(huán)境因素影響，在人群中發(fā)病率較高．
（3）血友病為伴X隱性遺傳病，鐮刀型細胞貧血癥為常染色體隱性遺傳病，所以正常雙親有可能為該基因的攜帶著，故后代中的女兒可能患常染色體隱性遺傳病，但是不可能患伴X隱性遺傳病，因為其父一定會傳正常基因給她，故她正常．
故答案為：
（1）數(shù)目     母親
（2）多
（3）鐮刀型細胞貧血癥     血友病

點評 本題以21三體綜合癥和鐮刀形細胞貧血癥等常見病例為例考查不同變異產(chǎn)生的根本原因和產(chǎn)生過程，需要學(xué)生了解或理解染色體數(shù)目變異、遺傳方式、變異異常引起的相關(guān)疾病的分類和減數(shù)分裂異常產(chǎn)生的后果的相關(guān)知識．