Question

19．抗維生素D佝僂病為X染色體顯性遺傳病，短指為常染色體顯性遺傳病，紅綠色盲為X染色體隱性遺傳病，白化病為常染色體隱性遺傳病．下列關于這四種遺傳病特征的敘述錯誤的是（　　）

• A． 短指的發病率男性低于女性
• B． 紅綠色盲女性患者其父與子必為患者
• C． 抗維生素D佝僂病的男性患者其母與女必為患者
• D． 白化病通常會在一個家系的幾代人中出現偶爾出現一例

Answer 1

分析 一、幾種常見的單基因遺傳病及其特點：
1、伴X染色體隱性遺傳病：如紅綠色盲、血友病等，其發病特點：（1）男患者多于女患者；（2）隔代交叉遺傳，即男患者將致病基因通過女兒傳給他的外孫．
2、伴X染色體顯性遺傳病：如抗維生素D性佝僂病，其發病特點：（1）女患者多于男患者；（2）世代相傳．     
3、常染色體顯性遺傳病：如多指、并指、軟骨發育不全等，其發病特點：患者多，多代連續得病．
4、常染色體隱性遺傳病：如白化病、先天聾啞、苯丙酮尿癥等，其發病特點：患者少，個別代有患者，一般不連續．  
5、伴Y染色體遺傳：如人類外耳道多毛癥，其特點是：傳男不傳女．
二、調查人類遺傳病時，最好選取群體中發病率相對較高的單基因遺傳病，如色盲、白化病等；若調查的是遺傳病的發病率，則應在群體中抽樣調查，選取的樣本要足夠的多，且要隨機取樣；若調查的是遺傳病的遺傳方式，則應以患者家庭為單位進行調查，然后畫出系譜圖，再判斷遺傳方式．

解答 解：A、短指是常染色體顯性遺傳病，男性和女性的發病率相同，A錯誤；
B、紅綠色盲是伴X染色體隱性遺傳病，女性患者的父親和兒子一定患病，B正確；
C、抗維生素D佝僂病屬于伴X染色體顯性遺傳病，其特點之一是男患者的母親和女兒都患病，C正確；
D、白化病屬于常染色體隱性遺傳病，通常會在一個家系的幾代人中出現偶爾出現一例，D正確．
故選：A．

點評 本題考查常見的人類遺傳病及調查人類遺傳病的相關知識，要求考生識記幾種常見人類遺傳病的類型、特點及意義；識記調查人類遺傳病的調查對象、調查內容及范圍，能結合所學的知識準確判斷各選項．