Question

3．G6PD（葡萄糖-6-磷酸脫氫酶）缺乏癥由X染色體上的顯性基因控制，患者因紅細胞中缺乏G6PD而導致溶血．女性的未成熟紅細胞內常出現一條X染色體隨機性失活，導致紅細胞中只有一條X染色體上的基因能表達．研究人員調查發現某個家系存在有兩種單基因遺傳病，分別是FA貧血癥（有關基因用B、b表示）與G6PD缺乏癥（有關基因用D、d表示），并構建了該家系系譜模型，已知Ⅱ-3攜帶FA貧血癥基因．請據此分析回答下列問題：
（1）FA貧血癥的遺傳方式是常染色體隱性遺傳．
（2）Ⅱ-4基因型為BbX^DX^d，研究發現Ⅱ-4體內大部分紅細胞中G6PD活性正常，因而不表現缺乏癥．其原因最可能是大部分紅細胞中G6PD缺乏癥基因所在X染色體失活．
（3）某男子疑似I-1、I-2失散多年的兒子，為了確定其親子關系，可采用DNA指紋技術，即提取I-2和疑似男子的DNA，通過PCR技術技術擴增，再使用限制性核酸內切酶酶切成片段，利用（限制酶） 電泳法將這些片段按大小分開，并對所得結果進行比對．
（4）若Ⅲ-8與Ⅲ-10婚配，所生女兒患FA貧血癥的概率是$\frac{1}{3}$，所生兒子同時患兩種病的概率是$\frac{1}{6}$．

Answer 1

分析 在讀題是要把握一些信息，“G6PD缺乏癥是由X染色體上的顯性基因控制”、“女性的紅細胞內常出現一條X染色體隨機性失活”、“已知Ⅱ3攜帶FA貧血癥基因”等，這些都是解題的有效信息．在做基因自由組合定律的題型時，首先逐對分析基因，在利用乘法法則即可．

解答 解：（1）由Ⅱ-3和Ⅱ-4婚配后的子代Ⅲ-7患FA貧血癥知FA貧血癥為隱性遺傳病，又因為Ⅱ-3攜帶FA貧血癥基因，故此遺傳病為常染色體遺傳病．
（2）Ⅱ-4基因型為BbX^DX^d，由于G6PD活性正常，則G6PD缺乏癥基因不可能在細胞內正常表達，即G6PD缺乏癥基因所在X染色體失活（或者不表達）．
（3）某男子疑似I-1、I-2失散多年的兒子，可以提取I-2和疑似男子的DNA，通過PCR技術 技術擴增，再使用限制性核酸內切酶 酶切成片段，利用（限制酶） 電泳法將這些片段按大小分開，并對所得結果進行比對，從而確定親子關系．
（4）對于FA貧血癥，在Ⅲ-8$\frac{2}{3}$Bb與Ⅲ-10bb婚配的子代中，女兒患病的概率為$\frac{1}{3}$，正常為$\frac{2}{3}$．對于G6PD缺乏癥，Ⅲ-8為X^DX^d，Ⅲ-10為X^DY，所生兒子中患G6PD缺乏癥的概率為$\frac{1}{2}$，因此所生兒子同時患兩種病的概率是$\frac{1}{3}$×$\frac{1}{2}$=$\frac{1}{6}$．
故答案為：
（1）常  隱性
（2）BbX^DX^d  失活
（3）PCR技術   限制性核酸內切酶（限制酶）   電泳  
（4）$\frac{1}{3}$      $\frac{1}{6}$

點評 本題考查了基因的自由組合定律和伴性遺傳的相關知識，意在考查考生能夠從題中獲取有效信息的能力，能理解所學知識的要點，把握知識間的內在聯系，能用數學方式準確地描述生物學方面的內容、以及數據處理能力．