Question

【題目】下圖所示的是一種罕見的疾病——苯丙酮尿癥(PKU)的家系圖，設該病受一對等位基因控制（A是顯性，a是隱性)，下列敘述不正確的是( )

A. 6號的基因型為AA

B. PKU為常染色體上的隱性遺傳病

C. 8號與9號結婚，生了兩個正常孩子，第3個孩子是PKU的概率為1/6

D. 該地區PKU發病率為1/10000，10號男子與當地一正常女子結婚，理論上生患病孩子的幾率約為1/202

Answer 1

【答案】A

【解析】1號、2號正常，而5號患病，可推知該遺傳病的遺傳方式是常染色體隱性遺傳。由于9號、10號正常，6號的基因型為AA或Aa，A錯誤。該病為常染色體上的隱性遺傳病，B正確。

7號患病，3號、4號正常，則3號、4號基因型均是Aa，則8號基因型是AA（1/3）或Aa（2/3）；由于5號患病，則9號基因型是Aa，8號與9號婚配，生第三個孩子的致病情況，與前兩個孩子沒有關系，即第三個孩子患病（aa）的概率是2/3×1/4＝1/6，C正確。10號基因型是Aa，該地區PKU的發病率是1/10000，即aa的基因型頻率是1/10000，則a的基因頻率是1/100、A的基因頻率是99/100，則當地一正常女子的基因型是AA（99/101）或Aa（2/101），二者婚配，生出病孩(aa)的概率是2/101×1/4＝1/202，D正確。