Question

8．根據下面遺傳學材料，回答下列問題：
Ⅰ、該地區的人群中有一部分有青光眼，研究發現，原發性開角型青光眼跟人的ABCA1基因突變有關，ABCA1基因是每個人都具有的基因，控制細胞膜上相關的蛋白的合成，該蛋白參與了多種物質的細胞內外的轉運，具有維持人體生理功能正常運轉的功能，該基因如變異會導致細胞功能紊亂，進而引起疾病的發生．
Ⅱ、在鷹類中，有一種雕鸮，雕鸮的體色（基因用A、a表示）、條紋的有無（基因用B、b表示）是兩對獨立遺傳的相對性狀，已知綠色條紋雕鸮與黃色無紋雕鸮交配，F₁為綠色無紋和黃色無紋，比例為1：1．當F₁的綠色無紋雕鸮彼此交配時，其后代（F₂）表現型及比例均為綠色無紋：黃色無紋：綠色條紋：黃色條紋=6：3：2：1．
（1）材料Ⅰ說明基因是如何控制生物體性狀的：基因通過控制蛋白質的結構，直接控制生物體的性狀
（2）調查人類遺傳病的發病率要在人群（人群、家系）中調查，調查時要做到隨機取樣
（3）材料Ⅱ依據F₁的綠色無紋雕鸮彼此交配，其后代（F₂）表現型及比例，請推測其原因最可能是A基因（控制體色的顯性基因）純合致死．
（4）F₂中A基因頻率為$\frac{1}{3}$．
（5）F₂中的綠色條紋個體相互交配后代的表現型及比例為綠色條紋：黃色條紋=2：1．

Answer 1

分析 1、基因對性狀的控制途徑：①基因通過控制蛋白質的結構直接控制生物的性狀，②基因通過控制酶的合成控制細胞代謝進而間接控制生物的性狀；調查某種遺傳病的發病率要在廣大的人群中隨機取樣調查，調查某種遺傳病的遺傳方式，要選擇具有患者的家系進行調查．
2、由題意知，A（a）、B（b）兩對等位基因遵循自由組合定律，且子二代的表現型及比例是綠色無紋：黃色無紋：綠色條紋：黃色條紋=6：3：2：1=（2綠色：1黃色）（3無條紋：1有條紋），因此綠色對黃色是顯性、無條紋對有條紋是顯性，且存在綠色基因顯性純合致死現象，子一代的基因型是AaBb．

解答 解：（1）由資料Ⅰ可知，該基因控制合成的蛋白質具有參與物質運輸功能，是結構蛋白質，體現了基因通過控制蛋白質的結構直接控制生物的性狀．
（2）調查人類遺傳病的發病率要在廣大人群中隨機取樣調查．
（3）由分析可知，由于存在A基因顯性純合致死，因此F₁的綠色無紋雕鸮彼此交配，其后代（F₂）表現型及比例是6：3：2：1，而不是9：3：3：1．
（4）由分析可知，對于A（a）基因來說，子一代的基因型是Aa，子二代的基因型是AA：Aa：aa，其中AA顯性純合致死，因此子二代的基因型及比例是Aa：aa=2：1，A的基因頻率是$\frac{2}{3}×\frac{1}{2}=\frac{1}{3}$．
（5）子二代中綠色條紋的基因型是Aa，F₂中的綠色條紋個體相互交配后代的基因型及比例是AA：Aa：aa=1：2：1，其中AA純合致死，因此后代的表現型及比例是綠色（Aa）：黃色（aa）=2：1．
故答案為：
（1）基因通過控制蛋白質的結構，直接控制生物體的性狀   
（2）人群   隨機取樣    
（3）A基因（控制體色的顯性基因）純合致死      
（4）$\frac{1}{3}$
（5）綠色條紋：黃色條紋=2：1

點評 本題旨在考查學生理解基因分離定律和自由組合定律的實質，了解基因與性狀的關系，調查人類遺傳病的方法，把握知識的內在聯系，形成知識網絡，并應用相關知識進行推理、解答問題．