Question

Rh 血型增由一對等位基因決定．在我國某山區還發現一種人類單基因遺傳病（S病），一研究小組對居民進行了 Rh血型和S病遺傳調查．如圖是有關Rh血型和S病的遺傳系譜圖，下表是對S病調查的結果記錄：

家庭類型 表現型

Ⅰ類家庭

Ⅱ類家庭

Ⅲ類家庭

合計

夫

妻

兒

女

夫

妻

兒

女

夫

妻

兒

女

正常

74人

74人

77人

82人

4人

7人

6人

2人

3人

329人

患S病

3人

4人

2人

1人

2人

3人

15人

①在血型和S遺傳病的遺傳中，顯性性狀是

 

，屬于伴性遺傳的是

 

，Ⅱ₁₀的基因型為

 

 （設基因R、r決定血型遺傳，B、b基因決定S遺傳病的遺傳），上圖中II9所懷胎兒是正常，Rh+男孩的概率為

 

②上圖中因溶血而流產的胎兒的血型是

 

，為了優生，要對II9所懷胎兒進行產前診斷．可用顯微鏡鏡檢

 

以確定其性別，用單抗診斷盒（含抗Rh因子單抗體）檢查血液，以確定其血型．胎兒為

 

 （Rh+、男性/Rh⁺女性/Rh^-、男性/Rh^-女性）患S病和流產的風險最低．
③上表中

 

家庭中的正常女兒一定是S病攜帶者，若上表中一共有S病攜帶者18人，則本地居民中S病致病基因頻率約為

 

%．

Answer 1

考點：常見的人類遺傳病,伴性遺傳

專題：

分析：分析系譜圖可知：圖中Rh⁺血型的3號和4號生了一個Rh^-血型的9號，由此可見，Rh⁺血型為顯性性狀；并且9號為女性，由此可以確定，該性狀的遺傳屬于常染色體遺傳；
圖中不患S病的5號和6號生了一個患該病的11號，由此可以確定該病為隱性遺傳病；又根據表格中兒女患病情況可以確定，該病屬于性染色體遺傳．

解答： 解：①分析系譜圖，圖中Rh⁺血型的3號和4號生了一個Rh^-血型的9號，由此可見，Rh⁺血型為顯性性狀；并且9號為女性，由此可以確定，該性狀的遺傳屬于常染色體遺傳．圖中不患S病的5號和6號生了一個患該病的11號，由此可以確定該病為隱性遺傳病；又根據表格中兒女患病情況可以確定，該病屬于性染色體遺傳．根據題意可知，9號基因型為rr，因此3號和4號基因型均為Rr，則10號為RR或Rr；又由于3號為S病的患者，其X染色體一定遺傳給女兒，因此10號基因型為RRX^BX^b或RrX^BX^b．根據系譜圖可以分別確定8號的基因型為RrX^BY，9號的基因型為rrX^BX^b，因此上圖中9號所懷胎兒是正常、Rh⁺男孩（RrX^BY）的概率=

1

2

×

1

4

=

1

8

．
②由于6號第一胎生了一個Rh⁺血型的男孩，因此體內產生了相應的抗體，因此圖中因溶血而流產的胎兒的血型是Rh⁺．由以上可知，8號的基因型為RrX^BY，9號的基因型為rrX^BX^b．為了優生，要9所懷胎兒進行產前診斷，可用顯微鏡鏡檢胎兒體細胞中（性）染色體以確定其性別，用單抗診斷盒（含抗Rh因子單抗體）檢查血液，以確定其血型，胎兒為女性/Rh^-患S病和流產的風險最低．
③上表中，Ⅰ類家庭中，父母表現型均正常，因此女兒不一定的S病的攜帶者；Ⅱ類家庭中，丈夫患S病，其帶有致病基因的X染色體一定遺傳給女兒，因此正常女兒一定是S病攜帶者；Ⅲ類家庭中，妻子為S病患者，因此所生正常女兒一定是S病攜帶者．結合題意并統計表格：其中男子中，160人正常（X^BY），12人患病（X^bY）；女子中，151人完全正常（X^BX^B），18人為攜帶者（X^BX^b），3人患病（X^bX^b），則本地居民中S病致病基因頻率約為=

12+18+3×2

160+12+(151+18+3)×2

×100%=7%．
故答案為：
（1）Rh⁺、正常性狀     S病      RRX^BX^b或RrX^BX^b     

1

8

（2）Rh⁺    胎兒體細胞中（性）染色體    女性/Rh^-
（3）Ⅱ、Ⅲ類     7%

點評：本題具有一定的難度的綜合性，考查了Rh血型、伴性遺傳、優生以及基因自由組合定律應用等方面的知識，要求考生具有一定的分析系譜圖的能力，能夠根據系譜圖和表格信息判斷遺傳病的顯隱性以及遺傳方式；能夠計算性染色體上的基因頻率．