Question

7．分析有關遺傳病的資料，回答問題
侏儒癥是由一種基因疾病引起的，會導致短小的身材和骨骼不成比例的生長．但也可能由于個體發育過程中，垂體周圍組織有各種病變包括腫瘤等導致的．
A女士是一個先天性侏儒癥患者，未婚．據調查，其父親、母親均正常．A女士的哥哥和妹妹B以及他們的配偶均正常，配偶均不攜帶致病基因．兩家的子女中，只有A女士的哥哥家有一女兒C為該病的患者．
（1）從上述材料中可以看出，生物體的性狀是由基因型和環境因素共同（或遺傳物質和環境因素共同）決定的．
（2）關于女兒C患病的原因可能性最低的是
A．母親的卵原細胞發生基因突變     B．父親的精原細胞發生基因突變
C．C的垂體周圍組織產生病變        D．C的下丘腦某些細胞異常
（3）若B女士攜帶紅綠色盲基因b，若同時考慮先天性侏儒癥和紅綠色盲兩種遺傳病，B女士正常的女兒與一個只有紅綠色盲基因家族的正常男性結婚，生出一個不患病但同時攜帶兩種致病基因孩子，這個孩子體細胞中的基因及其中染色體上的位置正確的是圖1中的D．

（4）圖2為某種單基因常染色體隱性遺傳病的系譜圖（深色代表的個體是該遺傳病患者，其余為表現型正常個體）．控制該性狀的基因用A和a表示．
①Ⅱ-2、Ⅱ-3、Ⅱ-4、Ⅱ-5的基因型相同的概率為100%；
②近親結婚時該遺傳病發病率較高，假定Ⅱ-1、Ⅲ-1和Ⅲ-4是純合子，圖中第Ⅳ代的兩個個體婚配生出一個患該遺傳病子代的概率是$\frac{1}{48}$，該夫婦為了避免生出患病孩子，他們做了產前診斷，就該病而言最佳的檢測手段是基因診斷．

Answer 1

分析 根據題意分析可知：侏儒癥是由一種基因疾病引起的，會導致短小的身材和骨骼不成比例的生長，說明生物體的性狀由基因控制；又侏儒癥也可能由于個體發育過程中，垂體周圍組織有各種病變包括腫瘤等導致的，說明生物體的性狀與激素調節有關．

解答 解：（1）根據分析，材料說明生物體的性狀是由基因型和環境因素共同決定的．
（2）A、由于母親不攜帶致病基因，若卵原細胞發生基因突變，產生a基因，如果父親是Aa，則可產生患病女兒，A有可能；
B、父親的精原細胞發生基因突變，而母親不攜帶致病基因，不能產生aa個體，B不可能；
C、C的垂體周圍組織產生病變，能導致發育的個體患病，C可能；
D、C的下丘腦某些細胞異常，導致生長激素分泌不足，能導致發育的個體患病，D可能．
故選：B．
（3）根據題意分析這個孩子體細胞中的基因組成為AaX^BX^b，分別位于兩對同源染色體上，所以位置正確的是D圖細胞．
（4）①根據題意已知該遺傳病是常染色體隱性遺傳病，所以Ⅱ-2、Ⅱ-3、Ⅱ-4、Ⅱ-5的基因型都是Aa；
②Ⅱ-1、Ⅲ-1都是純合子，所以Ⅳ-1的基因型是$\frac{1}{2}×\frac{1}{2}$=$\frac{1}{4}$Aa，Ⅲ-4是純合子，Ⅳ-1的基因型是$\frac{2}{3}$×$\frac{1}{2}$=$\frac{1}{3}$，他們結婚生出一個患該遺傳病子代的概率是$\frac{1}{4}$×$\frac{1}{3}$×$\frac{1}{4}$=$\frac{1}{48}$，該夫婦為了避免生出患病孩子，他們做了產前診斷，最佳的檢測手段是基因診斷．
故答案為：
（1）基因型和環境因素共同（或遺傳物質和環境因素共同）
（2）B
（3）D
（4）①100%     ②$\frac{1}{48}$   基因診斷

點評 本題考查基因型與表現型的關系、人類遺傳病的相關知識，意在考查學生的識圖能力和判斷能力，運用所學知識綜合分析問題和解決問題的能力