Question

13．HGPRT缺陷癥的致病基因在X染色體上，患兒發病時有自殘行為．如圖是一個該缺陷癥的系譜圖．請分析回答：
（1）此病的致病基因為隱性基因，理由是9號患者的父母5號和6號均不患�。�
（2）9號的致病基因來自I代中的4號．
（3）9號同時患有白化病，在9號形成配子時，白化病基因與該缺陷癥基因之間遵循基因的自由組合遺傳規律．
（4）如果7號與一正常男子婚配，所生子女中患該缺陷癥的幾率為$\frac{1}{8}$．
（5）如果9號與一正常女子（來自世代無此病的家族）婚配，從優生的角度考慮，應選育男性后代，簡要說明理由．因為他們的女性后代雖表現正常卻攜帶致病基因而男性后代完全正常．

Answer 1

分析 分析系譜圖：5號和6號都正常，但他們有一個患病的兒子，即“無中生有為隱性”，說明該病為隱性遺傳��；又已知該病的致病基因位于X染色體上，因此該病為伴X染色體隱性遺傳�。�

解答 解：（1）5號和6號都正常，但他們有一個患病的兒子，即“無中生有為隱性”，說明該病為隱性遺傳病．
（2）9號的致病基因來自Ⅱ代6號，而Ⅱ代6號的致病基因來自Ⅰ代中的4．
（3）白化病的致病基因位于常染色體上，與該病的致病基因不在同一對同源染色體上，因此白化病基因與該缺陷病基因之間遵循基因的自由組合定律．
（4）相關基因用B、b表示，9號的致病基因來自Ⅱ代6號，則6號的基因型為X^BX^b，所以7號的基因型及概率為$\frac{1}{2}$X^BX^B、$\frac{1}{2}$X^BX^b，與一正常男子（X^BY）婚配，所生子女中患該缺陷癥的幾率為$\frac{1}{2}×\frac{1}{4}=\frac{1}{8}$．
（5）9號的基因型為X^bY，與一正常女子（來自世代無此病的家族）（X^BX^B）婚配，后代中女孩含有隱性致病基因，因此從優生的角度考慮，應選育男性后代．
故答案為：
（1）隱   9號患者的父母5號和6號均不患病
（2）4      
（3）基因的自由組合
（4）$\frac{1}{8}$
（5）男   因為他們的女性后代雖表現正常卻攜帶致病基因而男性后代完全正常

點評 本題結合系譜圖，考查常見的人類遺傳病，要求考生識記幾種常見人類遺傳病的類型及特點，能根據系譜圖準確判斷該遺傳病的遺傳方式及相應個體的基因型，再結合所學的知識準確答題．