Question

人的正常與白化病受基因A和a控制，正常與鐮刀型細(xì)胞貧血癥受基因B和b控制，兩對(duì)基因分別位于兩對(duì)常染色體上，假設(shè)白化病基因與相對(duì)應(yīng)的正常基因相比，白化基因缺失了一個(gè)限制酶的切點(diǎn)．圖一表示某家族遺傳系譜圖，圖二表示甲、乙、丙3人白化基因或相對(duì)應(yīng)正常基因的核酸分子雜交診斷結(jié)果示意圖．據(jù)圖回答下列問(wèn)題．

（1）由圖二可以判斷出乙和丙的基因型分別是

 

、

 

．
（2）已知對(duì)③、④進(jìn)行核酸分子雜交診斷，其電泳結(jié)果都與甲的相同．⑥的基因型可能是

 

，⑨是正常的可能性為

 

．
（3）白化病與鐮刀型細(xì)胞貧血癥這兩種性狀與基因的關(guān)系，所體現(xiàn)的基因控制性狀的方式分別為：

 

；

 

．
（4）如果要通過(guò)產(chǎn)前診斷確定⑨是否患有貓叫綜合癥，常用的有效方法是

 

．

Answer 1

考點(diǎn)：常見(jiàn)的人類(lèi)遺傳病,基因與性狀的關(guān)系

專(zhuān)題：

分析：根據(jù)題意和圖示分析可知：圖二就是說(shuō)正常基因有三個(gè)酶切位點(diǎn)，可以把正常基因切成兩個(gè)片段，而白化病基因因?yàn)榘l(fā)生突變堿基序列發(fā)生變化，所以中間那個(gè)酶切位點(diǎn)消失了，酶切后是一個(gè)片段，而每個(gè)人都有一對(duì)基因AA或Aa或aa，而從電泳圖譜看，丙酶切后電泳只有一條帶，所以丙是隱性純合子aa，可推出丙的那條帶是突變的白化病基因酶切后的條帶．乙有兩條帶，而且沒(méi)出現(xiàn)丙的那條帶，所以乙的兩個(gè)基因都是正常的，是顯性純合子AA，而甲既有致病基因的條帶又有正常基因的條帶，所以甲是雜合子Aa．據(jù)此答題．

解答： 解：（1）從圖二中可以看出，正常基因與基因探針雜交時(shí)出現(xiàn)兩條電泳帶，突變基因與基因探針雜交時(shí)出現(xiàn)一條電泳帶．所以甲基因型為Aa，乙基因型為AA，丙基因型為Aa．
（2）⑤兩病皆患，其基因型為aabb，所以①（正常）基因型為AaBb，②（患白化病）基因型為aaBb，所以⑥（正常）基因型為

1

3

AaBB或

2

3

AaBb；⑧患鐮刀型細(xì)胞貧血癥，基因型為A_bb，③④均正常，基因型為AaBb，所以⑦（正常）的基因型為

1

9

AABB、

2

9

AABb、

2

9

AaBB、

4

9

AaBb．⑨正常的基因型為A_B_，其概率為（1-

2

3

×

1

4

）×（1-

2

3

×

2

3

×

1

4

）=

5

6

×

8

9

=

20

27

．
（3）白化病是因?yàn)榭刂评野彼徂D(zhuǎn)變?yōu)楹谏�素酶的基因發(fā)生突變而引起的，說(shuō)明基因通過(guò)酶的合成來(lái)控制代謝過(guò)程，進(jìn)而控制生物的性狀．鐮刀型細(xì)胞貧血癥是因?yàn)榭刂蒲�紅蛋白合成的基因發(fā)生突變引起的，說(shuō)明基因通過(guò)控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)直接生物的性狀．
（4）貓叫綜合癥是由于染色體結(jié)構(gòu)缺失引起的，可通過(guò)羊水檢查來(lái)檢測(cè)．即從羊水中抽取胎兒脫落的細(xì)胞，光學(xué)顯微鏡下觀察細(xì)胞中的染色體，對(duì)胎兒細(xì)胞進(jìn)行核型分析．
故答案為：
（1）AA    aa
（2）AaBB、AaBb        

20

27

（3）基因通過(guò)控制酶的合成來(lái)控制代謝過(guò)程，進(jìn)而控制生物體的性狀        基因通過(guò)控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)直接控制生物的性狀
（4）羊水檢查

點(diǎn)評(píng)：本題考查基因突變、基因自由組合定律和基因與性狀關(guān)系的相關(guān)知識(shí)，意在考查學(xué)生的識(shí)圖能力和判斷能力，運(yùn)用所學(xué)知識(shí)綜合分析問(wèn)題和解決問(wèn)題的能力．