Question

鐮刀形細胞貧血癥是一種單基因遺傳病，是由正常的血紅蛋白基因（HbA）突變為鐮刀形細胞貧血癥基因（HbS）引起的如下圖所示，該基因突變是由于_ ____堿基對變成了__ ____堿基對，這種變化會導致血紅蛋白中__    _______個氨基酸的變化。

HbA基因突變為HbS基因后，恰好丟失了一個MstⅡ限制酶切割位點。用MstⅡ限制酶切割胎兒DNA，然后用凝膠電泳分離酶切片段，片段越大，在凝膠上離加樣孔越近。加熱使酶切片段解旋后，用熒光標記的CTGACTCCT序列與其雜交，熒光出現的位置可能有下圖所示三種結果。若出現_  _____結果，則說明胎兒患病；若出現__     ___結果，則說明胎兒是攜帶者。

Answer 1

T-A     A-T    1   B   C

解析:

如圖中的A變成T，可推斷出是T-A堿基對變成了A-T，因為是堿基對的替換，因此只改變一個氨基酸；HbA基因突變為HbS基因后，丟失了一個MstⅡ限制酶切割位點，則使DNA片段變大，因此突變后的DNA片段會離加樣孔近，則A圖是正常純合子，B圖是純合的患者，C圖是攜帶者。