Question

鐮刀形細胞貧血癥是一種單基因遺傳病，是由正常的血紅蛋白基因（HbA）突變為鐮刀形細胞貧血癥基因（HbS）引起的。在非洲某地區，出生嬰兒有4％的人是該病患者（會在成年之前死亡），有32％的人是攜帶者，不發病但血液中有部分紅細胞是鐮刀形。

（1）下圖是該地區的一個鐮刀形細胞貧血癥家族的系譜圖。

據系譜圖可知，HbS基因位于________染色體上。Ⅱ-6的基因型是????????? ，已知Ⅱ-7也來自非洲同地區，那么Ⅱ-6和Ⅱ-7再 生一個孩子，患鐮刀形細胞貧血癥的概率是????????????? 。

（2）Ⅱ-6和Ⅱ-7已經懷孕，若孩子尚未出生，可以采用______________方法診斷是否患病。若孩子已出生，在光學顯微鏡下觀察________________，即可診斷其是否患病。

（3）下圖是正常人和患者血紅蛋白基因的部分片段。

該基因突變是由于正常血紅蛋白基因中的________堿基對發生了________，這種變化會導致血紅蛋白中1個氨基酸的變化。HbA基因突變為HbS基因后，恰好丟失了一個MstⅡ限制酶切割位點。用MstⅡ限制酶切割胎兒DNA，然后用凝膠電泳分離酶切產物片段，片段越大，在凝膠上離加樣孔越近。用熒光標記的CTGACTCCT序列與分離產物雜交，熒光出現的位置可能有圖所示三種結果。若出現______結果，則說明胎兒患病；若出現____結果，則說明胎兒是攜帶者。

 

Answer 1

【答案】

（1）常?? HbA HbA或HbA HbS? 1/18? （2）羊水檢查（基因診斷） 紅細胞形態

（3）T//A?? 改變? B? C

【解析】

試題分析：(1) Ⅰ-1和Ⅰ-2都不患病，生下Ⅱ-4患病，故為隱性遺傳病。假設HbS位于X染色體，則Ⅱ-4患病，其父親Ⅰ-2一定患病，圖譜沒有，故HbS位于常染色體。Ⅰ-1和Ⅰ-2基因型都是HbA HbS，則其子女為：1HbA HbA:2HbA HbS:1 HbS HbS，故Ⅱ-6的基因型是HbA HbA或HbA HbS。Ⅱ-6和Ⅱ-7再 生一個孩子，患鐮刀形細胞貧血癥，則Ⅱ-6和Ⅱ-7基因型都必須是HbA HbS。Ⅱ-6是HbA HbS概率為2/3，Ⅱ-7是HbA HbS概率為(32％)/(1-4％)=1/3,故Ⅱ-6和Ⅱ-7再 生一個孩子，患鐮刀形細胞貧血癥的概率是：2/3×1/3×1/4= 1/18。

（2）Ⅱ-6和Ⅱ-7已經懷孕，若孩子尚未出生，可以采用羊水檢查（基因診斷）方法診斷是否患病。該病紅細胞形態異常，可用顯微鏡觀察判斷。

（3）據圖分析，該基因突變是由于正常血紅蛋白基因中的T//A堿基對發生了改變，導致血紅蛋白中1個氨基酸的變化。因為HbA（正常）基因有MstⅡ限制酶切割位點，故其酶切產物片段最小，HbS（患病）基因丟失了一個MstⅡ限制酶切割位點，故故其酶切產物片段最大。A雜交帶離樣孔最遠，說明酶切產物片段最小，A樣品基因型為HbA HbA（正常純合子）。B雜交帶離樣孔最近，酶切產物片段最大，為HbS（患病）基因，B樣品基因型為HbS HbS（患者）。C樣品雜交帶1條近，1條遠，樣品基因型為HbA HbS（攜帶者）。

考點：本題考查遺傳病分析和預防相關知識，意在考查考生能理解所學知識的要點，把握知識間的內在聯系，形成知識的網絡結構能力；能運用所學知識與觀點，通過比較、分析與綜合等方法對某些生物學問題進行解釋、推理，做出合理的判斷或得出正確的結論能力。