Question

1．下列關于人類遺傳病的敘述，錯誤的是（　�。�
①一個家族僅一代人中出現過的疾病不是遺傳�、谝粋�家族幾代人中都出現過的疾病是遺傳病③攜帶遺傳病基因的個體會患遺傳病④不攜帶遺傳病基因的個體不會患遺傳病
⑤貓叫綜合征是人的第5號染色體缺失引起的遺傳�。�

• A． ①②③
• B． ③④
• C． ①②③④
• D． ①②③④⑤

Answer 1

分析 1、遺傳病是指由于生殖細胞或受精卵里的遺傳物質發生突變（或畸變）所引起的疾病，是由遺傳物質發生異常改變而引起的疾病，通常具有垂直傳遞的特征．
2、人類遺傳病分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病：
（1）單基因遺傳病包括常染色體顯性遺傳病（如并指）、常染色體隱性遺傳�。ㄈ绨谆��。�、伴X染色體隱性遺傳�。ㄈ缪�友病、色盲）、伴X染色體顯性遺傳�。ㄈ缈咕S生素D佝僂�。�；
（2）多基因遺傳病是由多對等位基因異常引起的，如青少年型糖尿�。�
（3）染色體異常遺傳病包括染色體結構異常遺傳�。ㄈ缲埥芯C合征）和染色體數目異常遺傳病（如21三體綜合征）．
3、要注意：遺傳病不一定是先天性疾病，可能要到了一定的年齡階段才會發�。幌忍煨约膊〔灰欢ㄊ沁z傳病，如孕婦懷孕期間因病毒感染，導致胎兒心臟畸形；分娩過程中產程過長使胎兒嚴重缺氧所致的腦癱，都不屬于遺傳�。�

解答 解：①一個家族僅一代人中出現過的疾病也可能是遺傳病，①錯誤；
②一個家族幾代人中都出現過的疾病不一定是遺傳病，②錯誤；
③攜帶遺傳病基因的個體不一定會患遺傳病，如隱性遺傳病中的雜合子表現正常，③錯誤；
④不攜帶遺傳病基因的個體也可能會患遺傳病，如染色體異常遺傳病，④錯誤；
⑤貓叫綜合征是人的第5號染色體缺失引起的遺傳病，⑤正確．
故選：C．

點評 本題考查人類遺傳病的相關知識，要求考生識記人類遺傳病的概念、類型及實例，掌握人類遺傳病的特點，明確人類遺傳病不等于先天性，也不等于家族性，再結合所學的知識準確判斷各選項．