Question

12．范科尼貧血是一種罕見的兒科疾病，科學家已經找到了與范科尼貧血相關的13個基因，當這些基因發生突變時就會引起該病．下列關于該遺傳病的敘述，正確的是（　　）

• A． 該遺傳病一定會傳給子代個體
• B． 分析異常基因的堿基種類可以確定變異的類型
• C． 基因突變可能造成某個基因的缺失，引起該遺傳病
• D． 調查該病的發病率應在自然人群中隨機取樣調查計算

Answer 1

分析 1、常染色體隱性遺傳病：如白化病、先天聾啞、苯丙酮尿癥等，其發病特點：患者少，個別代有患者，一般不連續．
2、調查人類遺傳病時，最好選取群體中發病率相對較高的單基因遺傳病，如色盲、白化病等；若調查的是遺傳病的發病率，則應在群體中抽樣調查，選取的樣本要足夠的多，且要隨機取樣；若調查的是遺傳病的遺傳方式，則應以患者家庭為單位進行調查，然后畫出系譜圖，再判斷遺傳方式．

解答 解：A、Fanconi貧血屬于常染色體隱性遺傳病，該遺傳病不一定會遺傳給子代，A錯誤；
B、所有基因中堿基種類都相同，因此分析基因的堿基種類不能確定該病的致病基因，B錯誤；
C、基因突變是指基因中堿基對的增添、缺失或改變，不會造成基因的缺失，C錯誤；
D、調查該病的發病率應在自然人群中隨機調查，D正確．
故選：D．

點評 本題考查常見的人類遺傳病，要求考生識記幾種常見人類遺傳病的類型及特點；識記調查人類遺傳病的內容及調查范圍，能結合所學的知識準確答題．