Question

（18分）研究發現，雌性哺乳動物細胞核中存在X染色體高度濃縮形成的巴氏小體，科研人員對此進行了研究。

（1）顯微鏡下觀察巴氏小體時，需用______染色后制片。某些性染色體數目異常的細胞核具有不同數目的巴氏小體，如XXY有1個、XXX有2個、XXXX有3個，而XO沒有巴氏小體，據此判斷巴氏小體數目等于______。X染色體濃縮成巴氏小體的生物學意義是維持雌性個體與雄性個體的X染色體上_____量相同。

（2）為探究胚胎發育早期X染色體上Xist基因的表達與X染色體失活的關系，科研人員將某種雌鼠的胚胎干細胞（PGK細胞）中兩條X染色體分別記為X1和X2（如圖1），通過基因工程方法將其中X2上的Xist基因敲除，獲得XT細胞。對PGK細胞、XT細胞及由它們分化形成的細胞許多細胞中E和e基因的表達量進行定量分析，實驗結果如圖2所示。

①由圖2分析，大多數PGK和XT細胞中的X染色體__________。PGK分化細胞中E基因和e基因表達量高于80%的細胞數目接近相等，說明X染色體失活是________的。

②由圖2分析，XT分化細胞中_________染色體失活。實驗結果表明__________。

③PGK分化細胞的不同細胞中E、e基因表達的差異，是由于這些細胞的________不同。

（3）據上述實驗推測，在胚胎發育過程中，雄性哺乳動物體細胞中Xist基因_______（填“會”或“不會”）轉錄。一般情況下，紅綠色盲基因攜帶者的表現型是________。

Answer 1

（1）堿性染料（或“龍膽紫”、“醋酸洋紅”） X染色體數目-1 （表達的）基因

（2）①未失活 隨機 ②X1 Xist基因的表達會導致該基因所在的X染色體失活 ③分化程度

（3）不會 正�；蛏�弱

【解析】

試題分析：（1）根據題意，巴氏小體是X染色體高度濃縮形成的，因此觀察巴氏小體（染色體）時需用龍膽紫或醋酸洋紅染色后制片，再進行顯微觀察。根據題意中“XXY有1個、XXX有2個、XXXX有3個，而XO沒有巴氏小體”，可判斷巴氏小體數目等于X染色體數目-1。X染色體濃縮成巴氏小體的生物學意義是維持雌性個體與雄性個體的X染色體上表達的基因量相同。

（2）①由圖2分析可知，PGK和XT細胞中E、e基因表達量相同的細胞數高于80%，E和e基因表達量高于80%的細胞數都接近5%，說明大多數PGK和XT細胞中的X染色體未失活。PGK分化細胞中E基因和e基因表達量高于80%的細胞數目都接近5%，說明X染色體失活是隨機的。

②由圖2分析，XT分化細胞中，e基因表達量高于80%的細胞數接近60%，而E基因表達量高于80%的細胞數為0，說明X1染色體失活。實驗結果表明由于X1染色體的Xist基因未敲除，Xist基因的表達會導致該基因所在的X染色體失活。

③PGK分化細胞的不同細胞中，E、e基因表達量相同的細胞數約15%，E和e基因表達量高于80%的細胞數都接近25%，說明E、e基因表達的差異，可能是由于這些細胞的分化程度不同造成的。

（3）根據上述實驗推測，在胚胎發育過程中，雄性哺乳動物體細胞中Xist基因不會轉錄，使體細胞中X染色體上的基因能正常表達。一般情況下，由于巴氏小體的存在，使含色盲基因的X染色體上基因不能表達或表達受抑制，因此紅綠色盲基因攜帶者的表現型是正常或色弱。

考點：本題考查性染色體及伴性遺傳的相關知識，意在考查考生能理解所學知識的要點，把握知識間的內在聯系，能從材料中獲取有效信息，運用所學知識與觀點，通過比較、分析與綜合等方法對某些生物學問題進行解釋、推理，做出合理判斷或得出正確結論的能力。