Question

【題目】（二）人類遺傳病

某遺傳病是由控制氯離子通道蛋白合成的基因發(fā)生突變引起的，研究表明這些基因突變有顯性突變和隱性突變兩類。此遺傳病按照遺傳方式可分為I型和II型，其中I型為常染體顯性遺傳，Ⅱ型為常染色體隱性遺傳。圖為其中一種類型的患病家族遺傳系譜圖，B、b是與該病有關(guān)的基因。

【1】控制氯離子通道蛋白合成的基因，其遺傳信息的實質(zhì)是基因內(nèi)的________序列。

A. 脫氧核糖

B. 脫氧核苷酸

C. 核糖

D. 核糖核苷酸

【2】已知I-2無該遺傳病致病基因，據(jù)圖判斷，該家族所患遺傳病是________（I型 / II型），該遺傳病的致病基因與正常基因互為________（等位基因 / 相同基因），Ⅲ-13的基因型是________。

【3】有一無上述遺傳病的女性白化病患者（aa）與無白化病基因的III-13婚配，后代可能不患病。產(chǎn)生這結(jié)果的可能原因是________。

【4】某人也患了由控制氯離子通道蛋白合成的基因發(fā)生突變引起的遺傳病，其遺傳咨詢的正確步驟是________。

① 判斷咨詢者的基因型

② 推算后代的再發(fā)風險，提出對策、方法和建議

③ 家系調(diào)查，繪制系譜圖，確定遺傳方式

④ 詢問病史、家庭史

A. ①④③②

B. ④③①②

C. ①②③④

D. ④①③②

Answer 1

【答案】

【1】B

【2】I型等位基因Bb

【3】白化病是常染色體隱性遺傳病，女性白化病患者基因型為aabb，III-13的基因型為AABb，則后代基因型有AaBb（患病）、Aabb（不患病），故后代可能不患病

【4】B

【解析】根據(jù)題干信息已知，圖示遺傳病可能為常染色體隱性遺傳病，也可能是常染色體顯性遺傳病；根據(jù)圖像分析，圖中患病人數(shù)較多，而且有代代相傳的特點，可能是常染色體顯性遺傳病的概率較大。

【1】基因是遺傳效應的DNA片段，其脫氧核苷酸的排列順序代表了遺傳信息，故選B。

【2】已知I-2無該遺傳病致病基因，則該病不可能是隱性遺傳病，因此該家族所患遺傳病是Ⅰ型；致病基因與正常基因互為等位基因；圖中Ⅲ-13是患者，其母親正常，因此Ⅲ-13的基因型是Bb。

【3】根據(jù)題意分析，白化病是常染色體隱性遺傳病，女性白化病患者基因型為aabb，III-13的基因型為AABb，則后代基因型有AaBb（患病）、Aabb（不患病），故后代可能不患病。

【4】遺傳病的遺傳咨詢過程為：④詢問病史、家庭史→③家系調(diào)查，繪制系譜圖，確定遺傳方式→①判斷咨詢者的基因型→②推算后代的再發(fā)風險，提出對策、方法和建議，故選B。