Question

(1)人類遺傳病一般可以分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和____________遺傳病。多基因遺傳病的發病除受遺傳因素影響外，還與____________有關，所以一般不表現典型的____________分離比例。

(2)系譜法是進行人類單基因遺傳病分析的傳統方法，通常系譜圖中必須給出的信息包括：性別、性狀表現、____________、____________以及每一個體在世代中的位置。如果不考慮細胞質中和Y染色體上的基因，單基因遺傳病可分成4類，原因是致病基因有________________之分，還有位于________________________上之分。

(3)在系譜圖記錄無誤的情況下，應用系譜法對某些系譜圖進行分析時，有時得不到確切結論，因為系譜法是在表現型的水平上進行分析，而且這些系譜圖記錄的家系中____________少和____________少。因此，為了確定一種單基因遺傳病的遺傳方式，往往需要得到__________________________，并進行合并分析。

 

Answer 1

(1)染色體異常　環境因素　孟德爾　(2)親子關系　世代數　顯性和隱性　常染色體和X染色體　(3)世代數　后代個體數　多個具有該遺傳病家系的系譜圖

 

(1)人類遺傳病分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病，多基因遺傳病不僅表現出家族聚集現象，還比較容易受環境因素的影響。(2)系譜圖中給出的信息包括：性別、性狀表現、親子關系、世代數以及每一個體在世代中的位置。單基因遺傳病分為常染色體顯性遺傳病、常染色體隱性遺傳病、X染色體顯性遺傳病和X染色體隱性遺傳病、伴Y遺傳和細胞質遺傳。(3)因系譜圖中世代數少、后代個體數少導致有時不能確定遺傳病類型，因此需要得到多個具有該遺傳病家系的系譜圖，進行合并分析。