Question

(1)人類遺傳病一般可以分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和________遺傳病。多基因遺傳病的發病除受遺傳因素影響外，還與________有關，所以一般不表現典型的________分離比例。

(2)系譜法是進行人類單基因遺傳病分析的傳統方法。通常系譜圖中必須給出的信息包括：性別、性狀表現、____________、________以及每一個體在世代中的位置。如果不考慮細胞質中和Y染色體上的基因，單基因遺傳病可分成4類，原因是致病基因有__________________之分，還有位于__________________上之分。

(3)在系譜圖記錄無誤的情況下，應用系譜法對某些系譜圖進行分析時，有時得不到確切結論，因為系譜法是在表現型的水平上進行分析，而且這些系譜圖記錄的家系中______少和________少。因此，為了確定一種單基因遺傳病的遺傳方式，往往需要得到______________，

并進行合并分析。

 

Answer 1

(1)染色體異常　環境因素　孟德爾　(2)親子關系　世代數　顯性和隱性　常染色體和X染色體　(3)世代數　后代個體數　多個具有該遺傳病家系的系譜圖

人類遺傳病一般可以分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病。多基因遺傳病是由多對等位基因控制的遺傳病，具有發病率高、有家族聚集性和易受環境影響等特點，所以一般不表現典型的孟德爾性狀分離比。單基因遺傳病的判斷常用遺傳系譜圖，系譜圖中需要給出的信息包括性別、性狀表現、親子代關系和世代數以及個體在世代中的位置。我們可以根據患者在系譜圖中的位置來判斷單基因遺傳病的類型。單基因遺傳病主要包括常染色體隱性遺傳病、常染色體顯性遺傳病、伴X染色體隱性遺傳病和伴X染色體顯性遺傳病四種。分析系譜圖時，由于世代數少和后代的個體數目不夠多，有時難以確切判斷遺傳病的遺傳方式，因此可以取多個具有該遺傳病的家系的系譜圖進行合并分析，確定遺傳病的種類。