Question

16．某兩歲男孩（Ⅳ₅）患黏多糖貯積癥，骨骼畸形，智力低下，其父母非近親結婚．經調查，該家庭遺傳系譜圖如圖．
（1）根據已知信息判斷，該病最可能為X染色體上隱性基因控制的遺傳�。�
（2）Ⅳ₅患者的致病基因來自第Ⅱ代中的3號個體．
（3）測定有關基因中，父親、母親和患者相應的堿基序列分別為：
父親：…TGGACTTTCAGGTAT…
母親：…TGGACTTTCAGGTAT…
患者：…TGGACTTAGGTATGA…
可以看出，產生此遺傳病致病基因的原因是基因突變，是由于DNA堿基對的缺失造成的．
（4）黏多糖貯積病是一種高致病性、高致死性的遺傳病．其致病機理是水解黏多糖的酶缺失，導致黏多糖沉積于細胞內的溶酶體中，進而影響多種組織細胞的正常功能．
（5）為減少黏多糖貯積癥的發生，該家族第Ⅳ代中的2、4、6、應注意進行遺傳咨詢和產前診斷．進行產前診斷時可以抽取羊水，檢測胎兒脫落上皮細胞的致病基因（或相關酶的活性）．

Answer 1

分析 1、遺傳方式的判斷：（1）顯隱性判斷：雙無生有為隱性，雙有生無為顯性；（2）致病基因位置判斷：假設基因在常或性染色體上→結合題意推斷出結論→比較此結論與題干信息是否相符→判斷假設正誤→確定基因在�；蛐匀旧�體上．
2、基因突變是由于DNA分子中發生堿基對的增添、缺失或替換，而引起的基因結構的改變，就叫做基因突變．
3、溶酶體的功能是消化車間，內部含有許多水解酶，能分解衰老、損傷的細胞器，吞噬并殺死入侵細胞的病毒和病菌．

解答 解：假設此對等位基因用A、a表示
（1）Ⅲ1、Ⅲ2正常但生出患病的孩子，該病是隱性遺傳病，整個家族每代只有男性患病，所以致病基因可能位于X染色體上；
（2）Ⅳ₅的致病基因X^a來自Ⅲ₃（Ⅲ₄正常，不含致病基因），Ⅲ₃的X^a來自Ⅱ₃（Ⅱ₂正常，不含致病基因）；
（3）根據基因序列比對患者少了堿基TC，故為基因突變，由于堿基對缺失造成；
（4）水解粘多糖的酶存在于溶酶體，溶酶體的主要功能是水解進入細胞中的分子，如果某種水解酶缺失就會造成這種物質堆積在溶酶體中；
（5）Ⅳ₁是患者他的致病基因來自Ⅲ₂，Ⅲ₂可能會把致病基因傳給Ⅳ₂；Ⅳ₅是患者他的致病基因來自Ⅲ₃，Ⅲ₃可能會把致病基因傳給Ⅳ₄；Ⅲ₇是患者他的致病基因來自Ⅱ₃，Ⅱ₃可能會通過Ⅲ5把患病基因傳遞給Ⅳ₆，故Ⅳ代中的2、4、6應注意進行遺傳咨詢和產前診斷，可以抽取羊水，檢測胎兒脫落上皮細胞的致病基因（或相關酶的活性）．
故答案為：
（1）X　隱性　
（2）3　
（3）基因突變　缺失　
（4）溶酶體　
（5）2、4、6　致病基因（或相關酶的活性）

點評 本題以系譜圖為載體，考查人類遺傳病遺傳方式的判斷，還考察基因突變的類型、溶酶體的功能、基因的傳遞等知識點，綜合性較強，但每個知識點并不難．