Question

5．下列屬于染色體數目異常導致的遺傳病是（　　）

• A． 先天愚型
• B． 青少年型糖尿病
• C． 貓叫綜合征
• D． 苯丙酮尿癥

Answer 1

分析 人類遺傳病分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病：
（1）單基因遺傳病包括常染色體顯性遺傳病（如并指）、常染色體隱性遺傳病（如白化病）、伴X染色體隱性遺傳病（如血友病、色盲）、伴X染色體顯性遺傳病（如抗維生素D佝僂病）；
（2）多基因遺傳病是由多對等位基因異常引起的，如青少年型糖尿病；
（3）染色體異常遺傳病包括染色體結構異常遺傳病（如貓叫綜合征）和染色體數目異常遺傳病（如21三體綜合征）．

解答 解：A、先天愚型又叫21三體綜合征，是染色體數目異常導致的遺傳病，A正確；
B、青少年型糖尿病屬于多基因遺傳病，B錯誤；
C、貓叫綜合征形成的原因是人類第5號染色體缺失一段所致，是染色體結構異常引起的遺傳病，C錯誤；
D、苯丙酮尿癥屬于單基因遺傳病，D錯誤．
故選：A．

點評 本題考查常見的人類遺傳病，要求考生識記幾種常見人類遺傳病的類型、特點及實例，能根據題干要求做出準確的判斷，屬于考綱識記層次的考查．