Question

（12分）瓦特是一位患有血中丙種球蛋白缺乏癥(XLA)的男性，該病是一種B淋巴細胞缺失所造成的免疫缺陷性疾病。據調查，瓦特的前輩正常，從瓦特這一代起出現患者，且均為男性，瓦特這一代的配偶均不攜帶致病基因，瓦特的姐姐生育了4子1女，兒子中3個患有該病，其中2個兒子在幼年時因該病夭折。

（1）XLA(基因B-b)的遺傳方式是_______。瓦特女兒的基因型是_______。瓦特的女兒與另一家族中的男性Ⅱ-3結婚（彼此不攜帶對方家族的致病基因），Ⅱ-3家族遺傳有高膽固醇血癥，該病是由于低密度脂蛋白受體基因突變導致。Ⅱ-7不攜帶致病基因。

（2）高膽固醇血癥（基因A-a）的遺傳方式是_______，Ⅱ-3的基因型是_______。

（3）瓦特的女兒與Ⅱ-3育有一子，這個孩子攜帶高膽固醇血癥致病基因的概率是_______。

（4）若瓦特的女兒懷孕第二個孩子，同時考慮兩對基因，這個孩子正常的概率是_______。

Answer 1

（12分）（1）伴X隱性 XBXb （2）常染色體顯性 AaXBY或aaXBY

(3)1/4 （4）9/16

【解析】

試題分析：（1）由題意可知瓦特的前輩正常，從瓦特這一代起出現患者，且均為男性，瓦特這一代的配偶均不攜帶致病基因，瓦特的姐姐生育了4子1女，兒子中3個患有該病，因為患病的都是男性雙親都正常且配偶都不攜帶致病基因，該病應是伴X隱性遺傳病。瓦特女兒應是該病攜帶者，因為其母親正常，父親是患者，基因型應是XBXb。

（2）由圖可知II6患有該病，而Ⅱ-7不攜帶致病基因，其女兒患有該病說明該病是常染色體顯性遺傳病。II-3的基因型因為1有高膽固醇癥，母親正常，彼此不攜帶對方家族的致病基因，故3基因型可能是AaXBY或aaXBY。

（3）瓦特的女兒沒有高膽固醇病，基因型應是aa，II-3有1/2Aa或1/2aa。故這個孩子攜帶高膽固醇血癥的概率是1/2*1/2=1/4.

（4）瓦特女兒是aaXBXb，該男子是1/2AaXBY或1/2aaXBY，患甲病概率是1/2*1/2=1/4，不患高膽固醇血癥概率是3/4，患XLA概率是1/4，不患概率是3/4，故正常概率是3/4*3/4=9/16。

考點：本題考查人類遺傳病相關知識，意在考察考生對知識點的理解分析能力。