Question

【題目】已知抗維生素D佝僂病是由X染色體上的顯性基因（A）控制的；血友病是由X染色體上的隱性基因（b）控制的。現有兩對剛剛結婚的青年夫妻，甲夫婦的男方是抗維生素D佝僂病患者，女方正常，乙夫婦都正常，但女方的弟弟是血友病患者（其父母正常），請根據題意回答問題。

（1）根據這兩對夫婦及其家庭成員各自的遺傳病情，寫出相應的基因型：

甲夫婦：男：________：女：________。

乙夫婦：男：________；女：________。

（2）醫生建議這兩對夫婦在生育之前，應進行遺傳咨詢。

①假如你是醫生，你認為這兩對夫婦的后代患相應遺傳病的風險率是：

甲夫婦：后代患抗維生素D佝僂病的風險率為______%。

乙夫婦：后代患血友病的風險率為________%。

②優生學上認為，有些情況下可通過選擇后代的性別來降低遺傳病的發病概率。請你就生男生女為這對夫婦提出合理化建議。甲夫婦最好生一個________孩，乙夫婦最好生一個________孩。

（3）產前診斷是在胎兒出生前，醫生用專門的檢測手段，對遺傳病進行監測和預防，包括孕婦血細胞檢查、基因診斷和________________、________________。

Answer 1

【答案】（10分）（1）甲：XAY XaXa　　乙：XBY XBXB或XBXb(全對得1分)(2)① 50 (加%不給分) 12.5(加%不給分) ②男 女 （3）羊水檢查 B超檢查

【解析】

考查根據遺傳方式進行基因型的判斷、相關概率的計算及利用遺傳規律對優生提出建議的知識，進而考查了解決實際問題的能力。

(1) 甲夫婦：男XAY,女XaXa。（只考慮抗維生素D佝僂病）

乙夫婦：男XBY,女方母親是血友病致病基因攜帶者，所以她的基因型是XBXB或XBXb各占1/2。（只考慮血友病）

(2) ①甲夫婦后代女孩都患抗維生素D佝僂病，男孩都正常，所以發病風險率為50%。乙夫婦后代女孩都正常，男孩有患病可能，子女患血友病的風險率為1/2×1/2×1/2=12.5%。

②結合上題分析，甲夫婦最好生一個男孩，乙夫婦最好生一個女孩。

(3)產前診斷包括孕婦血細胞檢查、基因診斷、羊水檢查和B超檢查。