Question

20．如圖為某家族甲、乙兩種遺傳病的系譜圖．甲遺傳病由一對等位基因（A，a）控制，乙遺傳病由一對等位基因（B，b）控制，這兩對等位基因獨立遺傳．已知Ⅲ-4攜帶甲遺傳病的致病基因，但不攜帶乙遺傳病的致病基因．回答問題：
（1）甲遺傳病的致病基因位于常染色體上，乙遺傳病的致病基因位于X染色體上．
（2）Ⅲ-3的基因型為AAX^BX^b或AaX^BX^b．
（3）若Ⅲ-3和Ⅲ-4再生一個孩子，則這個孩子為同時患甲、乙兩種遺傳病男孩的概率是$\frac{1}{24}$．
（4）若A基因中編碼第105位精氨酸的GCT突變成ACT，翻譯就此終止，由此推斷，mRNA上的UGA為終止密碼子．
（5）已知含有b基因的DNA上共有堿基1000個，其腺嘌呤300個，則該DNA復制3次共需要游離的鳥嘌呤1400個．
（6）某地人群每一萬人中有一個患甲病，一個表現正常男子的父母均正常，但有一個患甲病的妹妹．這個男性與該地一個表現正常女性結婚后，生育甲病孩子的概率是$\frac{1}{303}$．
（7）分子病理學研究表明，甲遺傳病是由于基因突變導致蛋白質序列改變引起的．若已知該突變基因所編碼的蛋白質氨基酸的全部序列，能否推知該突變基因的全部堿基序列？原因是一種氨基酸可以有幾個密碼子或基因中含有非編碼序列．

Answer 1

分析 分析系譜圖：Ⅱ₁和Ⅱ₂都不患甲病，但他們有一個患甲病的兒子（Ⅲ₂），說明甲病是隱性遺傳病，但Ⅰ₁的兒子正常，說明甲病是常染色體隱性遺傳病．Ⅲ₃和Ⅲ₄都不患乙病，但他們有患乙病的孩子，說明乙病是隱性遺傳病，但Ⅲ₄不攜帶乙遺傳病的致病基因，說明乙病是伴X染色體隱性遺傳病．

解答 解：（1）由以上分析可知：甲病是常染色體隱性遺傳病，乙病是伴X染色體隱性遺傳病．
（2）據Ⅲ₂患甲病→Ⅱ₁、Ⅱ₂的基因型分別為Aa、Aa，可推知Ⅲ3的基因型為AA或Aa，據Ⅳ₂或Ⅳ₃患乙病→Ⅲ₂的基因型為X^BX^b，因此Ⅲ₃的基因型為AAX^BX^b或AaX^BX^b．
（3）從患甲病角度分析，Ⅲ₃的基因型及概率為$\frac{1}{3}$AA、$\frac{2}{3}$Aa，Ⅲ4攜帶甲遺傳病的致病基因，則Ⅲ₄的基因型為Aa，可推知后代患甲病的幾率為$\frac{2}{3}$×$\frac{1}{4}$=$\frac{1}{6}$．從患乙病角度分析，Ⅲ₃的基因型為X^BX^b，Ⅲ₄不攜帶乙遺傳病的致病基因，則Ⅲ₄的基因型為X^BY，可推知后代患甲病男孩的幾率為$\frac{1}{4}$，因此同時患甲、乙兩種遺傳病男孩的概率是$\frac{1}{4}$×$\frac{1}{6}$=$\frac{1}{24}$．
（4）在mRNA上存在密碼子，其中有三種終止密碼子，它能夠終止翻譯過程，因此A基因中堿基由GCT突變成ACT，即密碼子由CGA變為UGA，因此推斷mRNA上的UGA為終止密碼子．．
（5）已知含有b基因的DNA上共有堿基1000個，其腺嘌呤300個，則鳥嘌呤為1000÷2-300=200個，該DNA復制3次共需要游離的鳥嘌呤（2³-1）×200=1400個．
（6）每10000人中有1個人患甲病，即aa的基因型頻率為$\frac{1}{10000}$，由此可推知a的基因頻率為$\frac{1}{100}$，則A的基因頻率為$\frac{99}{100}$，根據遺傳平衡定律，AA的基因型頻率為（$\frac{99}{100}$）²，Aa的基因型頻率為2×$\frac{99}{100}$×$\frac{1}{100}$，所以人群中一名正常女子的基因型為Aa的概率為（2×$\frac{99}{100}$×$\frac{1}{100}$）÷（2×$\frac{99}{100}$×$\frac{1}{100}$+$\frac{99}{100}$×$\frac{99}{100}$）=$\frac{2}{101}$．一個表現正常男子的父母均正常，但有一個患甲病的妹妹，因此該男子（基因型及概率為$\frac{1}{3}$AA、$\frac{2}{3}$Aa）與該地一個表現正常的女子（$\frac{2}{101}$Aa）結婚后，生育患甲病孩子的概率是$\frac{2}{3}$×$\frac{2}{101}$×$\frac{1}{4}$=$\frac{1}{303}$．
（7）因為一種氨基酸可以有幾個密碼子，且基因中含有不編碼蛋白質的非編碼序列，所以若已知該突變基因所編碼的蛋白質氨基酸的全部序列，是不能推知該突變基因的全部堿基序列的．
故答案為：
（1）常 X
（2）AAX^BX^b或AaX^BX^b
（3）$\frac{1}{24}$
（4）UGA
（5）1400
（6）$\frac{1}{303}$
（7）不能 一種氨基酸可以有幾個密碼子或基因中含有非編碼序列

點評 本題結合系譜圖，考查基因自由組合定律及應用，伴性遺傳及應用，首先要求考生能根據系譜圖和題干信息“Ⅲ4攜帶甲遺傳病的致病基因，但不攜帶乙遺傳病的致病基因”判斷甲、乙的遺傳方式；其次根據表現型推斷出相應個體的基因型；再利用逐對分析法解題．