Question

科學家發現睪丸決定基因是睪丸發育的必要條件，人睪丸決定基因一般位于Y染色體上，當含該基因的一段Y染色體易位到其它染色體上，人群中會出現性染色體組型為XX的男性（每20000名男子中有一個）．下列為某家系患某種伴性遺傳病的遺傳圖譜，請分析回答：

（1）該遺傳病位于

 

染色體上，屬于

 

遺傳．
（2）6號個體的睪丸決定基因可能位于什么染色體上？

 

．其變異類型屬于

 

．
（3）若不考慮基因突變，請解釋6號個體不患該伴性遺傳病的原因

 

．
（4）7號個體和8號個體再生一個患該伴性遺傳病女孩的幾率是

 

．

Answer 1

考點：伴性遺傳,染色體結構變異和數目變異

專題：

分析：人類遺傳病的遺傳方式：根據遺傳系譜圖推測，“無中生有”是隱性，“無”指的是父母均不患病，“有”指的是子代中有患病個體；隱性遺傳看女病，后代女兒患病父親正常的話是常染色體遺傳．“有中生無”是顯性，“有”指的是父母患病，“無”指的是后代中有正常個體；顯性遺傳看男病，兒子正常母親患病為常染色體遺傳，母女都患病為伴X染色體遺傳．母親和女兒都正常，遺傳病只在男子之間遺傳的話，極有可能是伴Y染色體遺傳．據此解答．

解答： 解：（1）II-3號和4號正常，后代兒子III-9號患病，所以該病是隱性遺傳病，由題干該病屬于伴性遺傳病，所以應該是伴X隱性遺傳病．
（2）人睪丸決定基因一般位于Y染色體上，當含該基因的一段Y染色體易位到其它染色體上，或常染色體或X染色體，人群中會出現性染色體組型為XX的男性，屬于染色體結構變異．
（3）該病屬于隱性遺傳，雖然6個體由1號個體繼承了X連鎖的隱性患病基因，但6號個體卻由2號個體得到攜帶著正常顯性基因的X染色體．所以6號個體不患該遺傳病．
（4）8號正常，含有顯性基因，后代女孩一定都是正常的，后代患病女孩的概率是0．
故答案為：
（1）X    隱性
（2）常染色體上或X染色體上  染色體結構變異
（3）雖然6個體由1號個體繼承了X連鎖的隱性患病基因，但6號個體卻由2號個體得到
攜帶著正常顯性基因的X染色體．  （只要敘述合理均給分） 
（4）0

點評：此題主要考查伴性遺傳以及人類遺傳病的相關知識點，意在考查學生對基礎知識的理解掌握，難度適中．