Question

圖中所示的是一種罕見的疾病——苯丙酮尿癥(PKU)的系譜圖，設該病受一對等位基因控制，A是顯性、a是隱性，下列相關敘述正確的是

1. A.
   8的基因型為Aa
2. B.
   PKU為伴X染色體上的隱性遺傳病
3. C.
   8與9結婚，生了兩個正常孩子，第3個孩子是PKU的概率為1/8
4. D.
   該地區PKU發病率為1/10 000,10號男子與當地一正常女子結婚，生出病孩的幾率為1/202

Answer 1

D
試題分析：1號、2號正常，而5號患病，可推知該遺傳病的遺傳方式是常染色體隱性遺傳。由于7號患病，3號、4號正常，則3號、4號基因型均是Aa，則8號基因型是AA（1/3）或Aa（2/3）；由于5號患病，則9號基因型是Aa，8號與9號婚配，生第三個孩子的致病情況，與前兩個孩子沒有關系，即第三個孩子患病（aa）的概率是2/3×1/4＝1/6；10號基因型是Aa，該地區PKU的發病率是1/10000，即aa的基因型頻率是1/10000，則a的基因頻率是1/100、A的基因頻率是99/100，則當地一正常女子的基因型是AA（99/101）或Aa（2/101），二者婚配，生出病孩(aa)的概率是2/101×1/4＝1/202。
考點：考查遺傳系譜圖的知識。
點評：難度中等，理解遺傳病的遺傳方式判斷。