Question

分析有關遺傳病的資料，回答問題：
資料一：調查某種遺傳病得到如圖1所示的系譜圖，經分析得知，兩對獨立遺傳且表現完全顯性的基因（分別用字母Aa、Bb表示）與該病有關，且都可以單獨致病．在調查對象中沒有發現基因突變和染色體變異的個體．請回答下列問題：

（1）該種遺傳病的遺傳方式是

 

．
（2）假設第Ⅰ代個體的兩對基因中均至少有一對基因是純合的，Ⅱ-3的基因型為AAbb，且Ⅱ-3與Ⅱ-4的后代均正常，則Ⅲ-1的基因型為

 

．Ⅱ-2的基因型為

 

．
（3）在上述假設的情況下，如果Ⅱ-2與Ⅱ-5婚配，其后代攜帶致病基因的概率為

 

．
資料二：某男子表現型正常，但其一條14號和一條21號染色體相互連接形成一條異常染色體，如圖2所示．
減數分裂時異常染色體發生三條染色體會配對在一起，如圖3所示，配對的三條染色體中，在分離時，任意配對的兩條染色體移向一極，另一條染色體隨機移向細胞另一極．
（4）觀察異常染色體應選擇處于

 

期的細胞．如圖2所示的異常染色體行為是

 

．（多選）
A．交換    B．聯會   C．螺旋化   D．著絲粒的分裂
（5）如圖3所示的變異是

 

．
（6）如不考慮其他染色體，理論上該男子產生的精子類型有

 

種．試分析該男子與正常女子婚配能否生育染色體組成正常的后代

 

．

Answer 1

考點：基因的自由組合規律的實質及應用,染色體結構變異和數目變異,常見的人類遺傳病

專題：

分析：分析遺傳圖譜Ⅰ-1、Ⅰ-2正常，而他們的女兒Ⅱ-3有病，說明該病為常染色體隱性遺傳病．圖2中14號和一條21號染色體相互連接形成一條異常染色體，且中間部位部分缺失，屬于染色體結構變異．圖3所示配對的三條染色體中，在分離時任意配對的兩條染色體移向一極，另一條染色體隨機移向細胞另一極，則有一個子細胞少了1條染色體．

解答： 解：（1）分析遺傳圖譜Ⅰ-1、Ⅰ-2正常，而他們的女兒Ⅱ-3有病；Ⅰ-3、Ⅰ-4正常，而他們的女兒Ⅱ-6有病，說明該病為常染色體隱性遺傳病．
（2）由于該病受兩對基因控制，且都可以單獨致病，說明只有當雙顯性時才表現為正常．假設第Ⅰ代個體的兩對基因中均至少有一對基因是純合的，Ⅱ-3的基因型為AAbb，且Ⅱ-3（AAbb）與Ⅱ-4（有病）的后代均正常（A_-B_-），則Ⅱ-4的基因型是aaBB，Ⅲ-1的基因型為AaBb．由于Ⅱ-3的基因型為AAbb，且第Ⅰ代個體的兩對基因中均至少有一對基因是純合的，所以Ⅰ-1、Ⅰ-2的基因型都是AABb，所以Ⅱ-2的基因型可能為AABB或AABb．
（3）已知Ⅱ-2的基因型可能為AABB或AABb，同理可知Ⅱ-5的基因型可能為 AABB或AaBB．如果Ⅱ-2與Ⅱ-5婚配，有3種情況后代攜帶致病基因：

1

3

AABB×

2

3

AaBB，

1

3

AABB×

2

3

AABb，

2

3

AABb×

2

3

AaBB，故其后代攜帶致病基因的概率為

1

3

×

2

3

×

1

2

+

1

3

×

2

3

×

1

2

+

2

3

×

2

3

×（1-

1

2

×

1

2

）=

5

9

．
（4）有絲分裂中期是觀察染色體形態和數目的最佳時期，所以觀察異常染色體應選擇處于中期的細胞．圖2中14號和一條21號染色體相互連接形成一條異常染色體，且中間部位部分缺失，異常染色體行為有螺旋化和聯會．
（5）如圖3所示減數分裂時異常染色體發生三條染色體會配對在一起，在減數第一次分裂后期，同源染色體發生分離時，圖乙中配對的三條染色體，任意配對的兩條染色體分離時，另一條染色體隨機移向細胞任一極，則有一個子細胞少了1條染色體．所以其變異類型是 色體數目變異．
（6）圖3在減數第一次分裂后期，同源染色體發生分離時，圖中配對的三條染色體，任意配對的兩條染色體分離時，另一條染色體隨機移向細胞任一極，有三種可能的情況：①14號移向一極，異常染色體和21號同時移向另一極，②異常染色體移向一極，14號和21號同時移向另一極，③21號移向一極，異常染色體和14號同時移向另一極；結果共產生六種精子．這6種精子中也有正常的精子（含4號和21號染色體），所以其與正常女子婚配能產生正常后代．
故答案是；
（1）常染色體隱性
（2）AaBb      AABB或AABb
（3）

5

9

（4）中期      BC
（5）染色體數目變異（ 或染色體結構變異、或染色體變異、或易位）
（6）6      能產生正常后代      該男子減數分裂時能產生正常的精子（含4號和21號染色體），自然可以產生正常的后代

點評：本題考查自由組合定律的實質及應用、染色體結構變異和數目變異、常見的人類遺傳病的相關知識點，意在考查學生對所學知識的理解與掌握程度，培養了學生分析圖形、獲取信息、解決問題的能力．