Question

有關先天性垂體性侏儒癥的家系圖如圖（設相關基因-GHRHR基因為A、a），研究人員采集家系成員血樣并提取DNA，用限制性核酸內切酶BstU I對其切割進行凝膠電泳分析，請分析下列選項不正確的是（　　）

• A、該病為常染色體上隱性基因控制的遺傳病
• B、Ⅱ-2的基因型為aa
• C、據系譜圖和電泳圖譜分析可知，該病患者的GHRHR基因片段有1個BstU I酶切點
• D、II-l0與II-11所生孩子表現均正常

Answer 1

考點：常見的人類遺傳病,基因工程的原理及技術

專題：

分析：無中生有為隱性，隱性看女病，女病男正非伴性．
據圖判斷，該病為常染色體隱性遺傳病，即患病者的基因型為aa．凝膠電泳圖中可以看出，患者的電泳圖譜中只出現260bp一種DNA；而Ⅰ-2基因型為Aa，其電泳圖譜中出現三種DNA，因此A基因會被限制酶切割成兩個片段．

解答： 解：A、根據題意和圖示分析可知：女兒患病而父母正常，所以先天性垂體性侏儒癥為常染色體隱性遺傳病，A正確；
B、據圖判斷，該病為常染色體隱性遺傳病，即患病者的基因型為aa，B正確；
C、根據系譜圖和電泳圖分析可知：Ⅱ-2、Ⅱ-7和Ⅱ-10的基因型均為aa，但是電泳圖譜中只出現260bp一種DNA，說明該病患者GHRHR基因片段上沒有BstUⅠ酶切位點，C錯誤；
D、從電泳圖中可知，Ⅱ-11是顯性純合體，所以Ⅱ-10與Ⅱ-11生育的孩子都不患此病，D正確．
故選：C．

點評：本題以瓊脂糖凝膠電泳圖載體，考查了基因的分離定律的相關應用以及限制酶的相關知識，難度適中．考生要首先能夠判斷該病的遺傳方式以及相關個體的基因型；能夠根據患者的電泳圖譜判斷GHRHR基因是否被切割；并根據電泳圖譜判斷相關個體的基因型，利用基因的分離定律進行計算．