Question

（11分）人類的苯丙酮尿癥是一種單基因遺傳病，患病的原因之一是患者體內苯丙氨酸羥化酶基因發生了改變，該基因的模板鏈局部堿基序列由GTC突變為GTG，使其編碼的氨基酸由谷氨酞胺變成了組氨酸，導致患者體內缺乏苯丙氨酸羥化酶，使體內的苯丙氨酸不能正常轉變成酪氨酸，而只能轉變成苯丙酮酸，苯丙酮酸在體內積累過多就會損傷嬰兒的中樞神經系統。請分析回答下列問題：

（1）苯丙酮尿癥是由于相應基因的堿基對發生了 而引起的一種遺傳病。

（2）從上述材料分析可知，編碼谷氨酞胺的密碼子為

（3）以下為某家族苯丙酮尿癥（設基因為B,b)和進行性肌營養不良病（設基因為D, d)的遺傳家系圖，其中II4家族中沒有出現過進行性肌營養不良病。

①II1的基因型是 ；II1和II3基因型相同的概率為 。

②若III5的性染色體組成為XXY，那么產生異常生殖細胞的是其 （填“父親”或“母親”），理由是

③若III1與一正常男人婚配，他們所生的孩子最好是女孩，在父親基因型為Bb的情況下，該性別的孩子有可能患苯丙酮尿癥的概率為 。

Answer 1

（1）替換（或改變） （2）CAG （3）①BbXDXd 100%

②母親 進行性肌營養不良病是由X染色體上的隱性致病基因控制，Ⅲ5（XdXdY）的父親（XDY）正常，其兩條含有致病基因的X染色體只能都來自母親 ③1/6

【解析】

試題分析：（1）根據題意“該基因的模板鏈局部堿基序列由GTC突變為GTG”，可知苯丙酮尿癥是由于相應基因的堿基對發生了替換而引起的一種遺傳病。

（2）根據題意，基因突變前局部堿基序列為GTC，編碼的氨基酸是谷氨酞胺；由DNA與mRNA間的堿基配對原則可知谷氨酞胺的密碼子為CAG。

（3）根據題意，III1患病II2也患病，可知進行性肌營養不良是X染色體上隱性遺傳病；又苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳病，可知兩種遺傳病的遺傳符合基因的自由組合規律。II1自身表現正常，但其女兒患進行性肌營養不良，兒子患苯丙酮尿癥，所以II1基因型是BbXDXd；II3自身表現正常，但其兒子患進行性肌營養不良，女兒患苯丙酮尿癥，所以II3基因型是BbXDXd，II1和II3基因型相同的概率為100%。

②若III5的性染色體組成為XXY，且患有進行性肌營養不良，則其基因型為XdXdY；其父親（XDY）正常，所以其兩條含有致病基因的X染色體只能都來自母親，即母親減數第二次分裂時含Xd的一對姐妹染色體沒有分離，產生了含XdXd的卵細胞參與受精作用導致的。

③III2患有苯丙酮尿癥，II1和II2都不患苯丙酮尿癥，則III1的基因型為BB:Bb=1:2，又III1患進行性肌營養不良，所以III1的基因型為BBXdXd（概率為1/3）或BbXdXd（概率為2/3），若其父親為Bb時，后代可能患病（bb），概率為2/3×1/4=1/6，因前面已經說明是女孩，故不需要再×1/2。

考點：本題考查基因突變遺傳病發病率的計算等相關知識，意在考查考生能理解所學知識的要點，把握知識間的內在聯系，形成知識網絡的能力。