Question

3．如圖表示人類鐮刀型細胞貧血癥的病因：
（1）圖中①②③表示的過程和堿基序列為①基因突變，②CAT，③GUA．
（2）在DNA復制過程中，由于出現“差錯”，導致DNA內部結構（或堿基對序列）發生局部改變，從而改變了遺傳信息．
（3）鐮刀型細胞貧血癥的直接原因是構成血紅蛋白分子的多肽鏈上，發生了氨基酸的替換（或血紅蛋白結構異常），根本原因是血紅蛋白基因發生了基因突變（或基因突變）．
（4）鐮刀型細胞貧血癥十分少見而且危害健康，說明基因突變的特點是突變率低和多害少利．

Answer 1

分析 鐮刀型細胞貧血癥患者控制血紅蛋白的基因中一個堿基對發生改變，導致信使RNA中一個密碼子有GAA變成GUA，使得血紅蛋白的結構發生改變．

解答 解：（1）據圖分析，①表示基因突變，②位于DNA上，一條鏈是GTA，則②為CAT，從左側觀察是以上面一條鏈為模板，則②為CAT，轉錄成的③為GUA．
（2）在DNA復制過程中，由于出現“差錯”，導致DNA 內部結構（或堿基對序列）發生局部改變，從而改變了遺傳信息．
（3）鐮刀型細胞貧血癥的直接原因是構成血紅蛋白分子的多肽鏈上，發生了氨基酸的替換；根本原因是 血紅蛋白基因發生了基因突變（或基因突變）．
（4）鐮刀型細胞貧血癥十分少見說明基因突變的特點是突變率低，危害健康說明基因突變多害少利．
故答案為：
（1）基因突變　CAT　GUA
（2）內部結構（或堿基對序列）
（3）構成血紅蛋白分子的多肽鏈上，發生了氨基酸的替換（或血紅蛋白結構異常）      血紅蛋白基因發生了基因突變（或基因突變）
（4）突變率低　多害少利

點評 本題結合人類鐮刀型細胞貧血癥的病因示意圖，考查基因突變，要求考生識記基因突變的相關知識，能準確判斷圖中各過程的名稱，掌握基因突變與生物性狀的關系．