Question

【題目】如圖表示遺傳系譜中有甲（基因設為D，d）、乙（基因設為E，e）兩種遺傳病，其中Ⅱ﹣7不是乙病的攜帶者．據圖分析下列問題：

（1）判斷甲病屬于遺傳病；乙病屬于遺傳病．
（2）Ⅱ﹣6的基因型為 ， Ⅲ﹣12為純合子的概率是 ．
（3）苯丙酮尿癥的遺傳方式與上述中的（甲病或乙病）相似，進行性肌營養不良是X染色體上基因控制的隱性遺傳病．一對表現正常的夫婦，生育了一個同時患有苯丙酮尿癥和進行性肌營養不良的孩子，該患者為男孩的概率是 ， 若該夫婦生育了一個女兒，則該女兒表現正常的概率是 ．
（4）若圖中Ⅱ﹣9是先天性愚型，則其可能是由染色體組成為的異常卵細胞和正常的精子受精發育而來，這種可遺傳的變異稱為 ．

Answer 1

【答案】
（1）常染色體隱性；伴X隱性
（2）DdXEXe；
（3）甲病；100%；
（4）23+X（或22+X）；22+Y（或23+Y）；染色體變異
【解析】解：（1）由分析可知，甲病為常染色體隱性遺傳病，乙病為伴X染色體隱性遺傳病．（2）圖中Ⅱ6有乙病的父親和甲病的女兒，其基因型為DdXEXe ． ，Ⅲ13是甲乙兩病患者，所以其父母分別是DdXEXe、DdXEY，所以Ⅲ12為純合子的概率是 = ．（3）苯丙酮尿癥和甲病都是常染色體隱性遺傳病，進行性肌營養不良是X染色體上基因控制的隱性遺傳病．一對表現正常的夫婦，生育了一個同時患有苯丙酮尿癥和進行性肌營養不良的孩子，說明雙親都是Dd，后代的概率為 ；且母親是進行性肌營養不良基因攜帶者，后代男孩肯定有進行性肌營養不良，而女兒肯定正常，所以后代女兒表現正常的概率是 ．（4）若圖中Ⅱ9是先天愚型，比正常人多了一條21號染色體，所以可能是由23+X（或22+X）的卵細胞和22+Y（或23+Y）的精子受精發育而來，此變異為染色體變異．
所以答案是：（1）常染色體隱性；伴X隱性（2）DdXEXe； （3）甲病；100%； （4）23+X（或22+X）；22+Y（或23+Y）；染色體變異
【考點精析】關于本題考查的常見的人類遺傳病，需要了解常見遺傳病包括抗維生素Ｄ佝僂病、多指、并指、軟骨發育不全、色盲、血友病、先天性聾啞、白化病、鐮刀型細胞貧血癥、黑尿癥、苯丙酮尿癥腭裂、無腦兒、原發性高血壓、青少年型糖尿病、21三體綜合征等才能得出正確答案．