Question

【題目】已知G6PD（葡萄糖﹣6﹣磷酸脫氫酶）缺乏癥（有關基因用A、a表示）由X染色體上的顯性基因控制，患者因紅細胞中缺乏G6PD而導致溶血．女性的未成熟紅細胞內常出現一條X染色體隨機性失活，導致紅細胞中只有一條X染色體上的基因能表達．家族中Ⅱ﹣3攜帶FA貧血癥基因（有關基因用D、d表示），請回答：
（1）Ⅱ﹣4基因型為 ， 研究發現Ⅱ﹣4體內大部分紅細胞中G6PD活性正常，因而不表現缺乏癥．其原因最可能是大部分紅細胞中G6PD缺乏癥基因所在X染色體 ．
（2）Ⅲ﹣10的基因型為 ， 若Ⅲ﹣8與Ⅲ﹣10婚配，所生女兒患FA貧血癥的概率是 ．
（3）若每10000人中有一人患FA貧血癥，那么Ⅱ﹣6與一個表現型正常的女性結婚，生下患FA貧血癥的孩子的概率是 ．

Answer 1

【答案】
（1）DdXAXa；失活
（2）ddXAY；
（3）
【解析】解：（1）由Ⅱ3和Ⅱ4婚配后的子代Ⅲ7患FA貧血癥知FA貧血癥為隱性遺傳病，又因為Ⅱ3攜帶FA貧血癥基因，故此遺傳病為常染色體隱性遺傳病．由于Ⅲ7患兩種遺傳病而Ⅱ4正常，所以Ⅱ4基因型為DdXAXa ． 由題意知，G6PD缺乏癥是由X染色體上的顯性基因控制的，患者因紅細胞中缺乏G6PD而導致溶血，Ⅱ4體內含有致病基因，但是大部分紅細胞中G6PD活性正常，結合題干信息可以推斷，最可能的原因是G6PD缺乏癥基因所在的X染色體失活．（2）由遺傳系譜圖可知，Ⅲ8患有G6PD缺乏癥，但是雙親正常，且有一個患兩種病的兄弟，因此基因型為DdXAXa的概率是 ，DDXAXa的概率是 ，Ⅲ10的基因型為ddXAY，因此Ⅲ8與Ⅲ10婚配，所生女兒患FA貧血癥的概率是：dd= ．（3）人群中每10000人中一人患FA貧血癥，則可知人群中b基因頻率是 ，B基因頻率是 ，則表現型的正常的人群中，攜帶者的概率為 ，Ⅱ﹣6的基因型為Dd，那么兩人生下患FA貧血癥的孩子的概率= ． 所以答案是：（1）DdXAXa；失活；（2）ddXAY； ；（3）
【考點精析】利用常見的人類遺傳病對題目進行判斷即可得到答案，需要熟知常見遺傳病包括抗維生素Ｄ佝僂病、多指、并指、軟骨發育不全、色盲、血友病、先天性聾啞、白化病、鐮刀型細胞貧血癥、黑尿癥、苯丙酮尿癥腭裂、無腦兒、原發性高血壓、青少年型糖尿病、21三體綜合征等．