Question

11．糖原積累病是酶缺陷所致的一組先天性糖代謝紊亂性疾病，多數屬于常染色體隱性遺傳，少數屬于伴X染色體隱性遺傳．該病多發生于嬰兒時期，在少年時期即可緩解或消失．患者不能正常代謝糖原，使糖原分解發生障礙，因此糖原大量沉積于組織中而致病．根據上述材料，判斷下列說法正確的是（　　）

• A． 糖原積累病說明基因可通過控制蛋白質結構而直接導致疾病
• B． 糖原積累病的隱性純合子一定表現該病癥狀
• C． 該疾病的發生說明一個基因可控制同一個性狀
• D． 該病癥狀首先表現為肝臟或肌肉受損

Answer 1

分析 基因控制生物性狀的兩種方式：一是通過控制酶的合成來控制代謝過程，進而控制生物體的性狀；二是通過控制蛋白質的結構直接控制生物體的性狀．
分析題意可知，該病多數屬于常染色體隱性遺傳，少數屬于伴X染色體隱性遺傳，說明多對基因控制一對相對性狀．

解答 解：A、根據題意可知，糖原積累病是酶缺陷所致的遺傳病，即基因通過控制酶的合成來控制代謝，A錯誤；
B、根據題意可知，在少年時期該病的癥狀就可以緩解或消失，因此隱性純合子的成年人不會表現該病癥狀，B錯誤；
C、該病多數屬于常染色體隱性遺傳，少數屬于伴X染色體隱性遺傳，說明多個基因可控制同一個性狀，C錯誤；
D、糖原主要儲存在肝臟和骨骼肌中，糖原分解障礙最先影響肝臟和肌肉功能，D正確．
故選：D．

點評 本題考查了人類遺傳病的有關知識，要求考生能夠掌握基因控制生物性狀的兩種方式，能夠根據提干信息確定該遺傳病癥狀與基因的關系，識記糖原的存在位置，再結合題干信息準確判斷各項．