Question

18．調查發現兩個家系都有甲遺傳病（基因為H、h）和乙遺傳病（基因為T、t）患者，系譜圖如圖1；圖2為兩種遺傳病基因在某人體細胞中部分染色體上的分布示意圖．研究表明在正常人群中Hh基因型頻率為10^-4．請回答下列問題：

（1）乙病遺傳方式為常染色體隱性遺傳或伴X染色體隱性遺傳．
（2）若I₃無乙病致病基因，請回答以下問題．
①圖2細胞表示的個體產生的生殖細胞中帶有致病基因的基因型有3種．
②Ⅱ₅的基因型為HHX^TY或HhX^TY．如果Ⅱ₅與Ⅱ₆結婚，則所生男孩同時患兩種遺傳病的概率為$\frac{1}{36}$．
③如果Ⅱ₇與Ⅱ₈再生育一個女兒，則女兒患甲病的概率為$\frac{1}{60000}$．
④如果Ⅱ₅與h基因攜帶者結婚并生育一個表現型正常的兒子，則兒子攜帶h基因的概率為$\frac{3}{5}$．
（3）從優生優育的角度出發，現要檢測Ⅱ₆是否為致病基因的攜帶者，可采取的措施是基因診斷；若要調查某地區乙病的發病率，調查過程中要做到隨機調查、所取樣本要足夠大．

Answer 1

分析 分析系譜圖：Ⅰ-1與Ⅰ-2不患甲病，生有一患病的女兒Ⅱ-2，則甲病為常染色體隱性遺傳病；遺傳系譜圖1和2顯示乙病是隱性遺傳病，且多為男性患者，則乙病最可能是伴X隱性遺傳病，也可能是常染色體隱性遺傳．

解答 解：（1）由分析可知，乙病遺傳方式為常染色體隱性遺傳或伴X染色體隱性遺傳．
（2）若I₃無乙病致病基因，則可以確定乙病為伴X染色體隱性遺傳病．
①圖2細胞表示的個體的基因型為HhX^TX^t，其產生的生殖細胞中帶有致病基因的基因型有HX^t、hX^t、hX^T共3種．
②先分析甲病，由于雙親均為雜合子，Ⅱ-5的基因型HH或Hh，Hh占$\frac{2}{3}$；再分析乙病，Ⅱ-5的基因型是X^TY，因此其基因型為HHX^TY或HhX^TY．同理分析Ⅱ-6的基因型HH或Hh，Hh占$\frac{2}{3}$，因此Ⅱ-5與Ⅱ-6婚配后代患甲病的概率是：aa=$\frac{2}{3}×\frac{2}{3}×\frac{1}{4}=\frac{1}{9}$；再分析乙病，Ⅱ-5的基因型是X^TY，Ⅱ-6及其父母正常，但有一患病的兄弟，因此Ⅱ-6的基因型是：X^TX^T或X^TX^t，各占$\frac{1}{2}$，因此Ⅱ-5與Ⅱ-6婚配，后代男孩患乙病的概率是X^tY=$\frac{1}{2}×\frac{1}{2}=\frac{1}{4}$．因此，如果Ⅱ-5與Ⅱ-6結婚，則所生男孩同時患兩種遺傳病的概率為$\frac{1}{4}×\frac{1}{9}=\frac{1}{36}$．如果Ⅱ₅與Ⅱ₆結婚，則所生男孩同時患兩種遺傳病的概率為 $\frac{1}{36}$．
③由于Ⅱ₇的基因型為HH或Hh，Hh占$\frac{2}{3}$，而正常人群中Hh基因型頻率10^-4，因此如果Ⅱ₇與Ⅱ₈再生育一個女兒，則女兒患甲病的概率為=$\frac{2}{3}×$10^-4×$\frac{1}{4}$=$\frac{1}{60000}$．
④Ⅱ-5的基因型HH或Hh，Hh占$\frac{2}{3}$，由題意可知，其妻子是h基因攜帶者，基因型為Hh，后代患病的概率是hh=$\frac{2}{3}×\frac{1}{4}=\frac{1}{6}$，不患甲病的概率是$\frac{5}{6}$，Hh=$\frac{2}{3}×\frac{1}{2}+\frac{1}{3}×\frac{1}{2}=\frac{1}{2}$，不患甲病的個體中，是h基因攜帶者的概率是$\frac{1}{2}÷\frac{5}{6}=\frac{3}{5}$．
（3）從優生優育的角度出發，現要檢測Ⅱ₆是否為致病基因的攜帶者，可采取的措施是基因診斷；若要調查某地區乙病的發病率，調查過程中要做到隨機調查、所取樣本要足夠大．
故答案為：
（1）常染色體隱性遺傳或伴X染色體隱性遺傳
（2）①3   
②HHX^TY或HhX^TY       $\frac{1}{36}$
③$\frac{1}{60000}$
④$\frac{3}{5}$
（3）基因診斷隨機調查、所取樣本要足夠大

點評 本題結合系譜圖，考查人類遺傳病及伴性遺傳，要求考生識記人類遺傳病的特點，能利用口訣，根據系譜圖判斷遺傳病的遺傳方式，進而判斷相應個體的基因型；同時能利用逐對分析法進行簡單的概率計算．