Question

如圖為一個尿黑酸癥家族系譜圖，請分析回答相關問題：
（1）該缺陷基因是

 

性基因，在

 

染色體上．
（2）如果Ⅱ3和Ⅱ4再生一個孩子，這個孩子患病的幾率是

 

．這個孩子是正常女孩的幾率是

 

．
（3）現需要從第Ⅳ代個體中取樣（血液、皮膚細胞、毛發等）獲得該缺陷基因，請選出提供樣本的較合適個體，并解析選與不選的原因．

 

，

 

．

Answer 1

考點：常見的人類遺傳病

專題：

分析：解答本題首先根據遺傳系譜圖判斷遺傳病的遺傳方式，在判斷相關個體的基因型，計算即可．

解答： 解：（1）由Ⅱ3和Ⅱ4沒有病，而生出患此病的孩子，證明是隱性遺傳病．若是伴X遺傳，Ⅲ8患病，則Ⅱ3一定患此病，則該病是常染色體隱性遺傳．
（2）由于該病為常染色體隱性遺傳病，因此如Ⅱ3和Ⅱ4均為雜合子，可用Aa這對基因表示，因此他們再生一個孩子，這個孩子患病的幾率是

1

4

．這個孩子是正常女孩的幾率=正常×女孩=

3

4

×

1

2

=

3

8

．
（3）第Ⅳ代個體中14個體肯定含有缺陷基因，而16、17、18不一定含有致病基因，所以要從第Ⅳ代個體中取樣（血液、皮膚細胞、毛發等）獲得該缺陷基因，應由Ⅳ₁₄（或Ⅳ₁₅）提供樣本．
故答案為：
（1）隱　  常
（2）1/4  3/8
（3）提供樣本的合適個體為Ⅳ14或Ⅳ15．    
因為這兩個個體為雜合子，肯定含有缺陷基因，而Ⅳ16、Ⅳ17、Ⅳ18可能是雜合子，也可能是純合子，不一定含有致病基因

點評：本題考查基因對性狀的控制及遺傳定律的應用，意在考查考生能運用所學知識與觀點，通過比較、分析與綜合等方法對某些生物學問題進行解釋、推理，做出合理的判斷的能力．