Question

2．無過氧化氫酶癥和半乳糖血癥是兩種人類單基因常染色體隱性遺傳病，不同個體酶活性范圍（酶活性單位相同）見下表．下列有關敘述，正確的是（　　）

疾病名稱	相關酶	酶活性
		患者	正常人 （攜帶者）	正常人 （純合子）
無過氧化氫酶癥	過氧化氫酶	0	1.2～2.7	4.3～6.2
半乳糖血癥	磷酸乳糖尿苷轉移酶	0～6	9～30	25～40

• A． 無過氧化氫酶癥發病率男高于女
• B． 半乳糖血癥不會出現隔代遺傳現象
• C． 通過測定相關酶活性可準確判斷胎兒是否為半乳糖血癥攜帶者
• D． 通過測定相關酶活性可診斷胎兒是否患無過氧化氫酶癥或半乳糖血癥

Answer 1

分析 從表中數據可知，無過氧化氫酶癥和半乳糖血癥患者不能產生該酶，酶活性為0或極低，攜帶者由于一個基因表達酶活性降低，而正常人為顯性純合體，兩個基因均表達，酶的活性最高．

解答 解：A、根據題干，無過氧化氫酶癥是人類單基因常染色體隱性遺傳病，故推測出發病率男性等于女性，A錯誤；
B、根據題干，半乳糖血癥是人類單基因常染色體隱性遺傳病，故推測出半乳糖血癥會出現隔代遺傳現象，B錯誤；
C、由于攜帶者的磷酸乳糖尿苷轉移酶活性為9～30，純合子的磷酸乳糖尿苷轉移酶活性為25～40，所以通過測定相關酶活性不能準確判斷胎兒是否為半乳糖血癥攜帶者，C錯誤；
D、磷酸乳糖尿苷轉移酶活性為0～6時是半乳糖血癥患者，過氧化氫酶活性為0時是無過氧化氫酶癥患者，所以通過測定相關酶活性能準確診斷胎兒是否患無過氧化氫酶癥或半乳糖血癥，D正確．
故選：D．

點評 本題考查了遺傳病的類型及調查人類遺傳病，考查了學生的理解和知識運用能力，解答本題的關鍵是掌握這兩種病均為不完全顯性遺傳，難度適中．